تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی روشی است برای پیشگیری از یک بارداری مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، که در IVF کاربرد دارد. در این روش سلول یا سلولهایی را از جنین در روز سوم یا پنجم تکوین جنینی جدا نموده و از نظر ژنتیکی آنها را مورد بررسی قرار می دهند. سپس جنین هایی که نرمال هستند به رحم مادر منتقل می گردند.

PGD با اهداف مختلفی می تواند انجام گردد:

-         PGD به منظور بررسی آنیوپلوئیدی همچون:

-       Down syndrome (trisomy 21)

-       Edwards’ syndrome (trisomy 18)

-       Patau syndrome (trisomy 13)

-       Turner syndrome (monosomy X)

-       Klinefelter’s syndrome (trisomy XXY)

 

-         برای بررسی نقایص تک ژنی همچون:

·        سیستیک فیبروزیز

·        هموفیلی

·        هانتینگتون

·        دیستروفی عضلانی

·        آنمی سلول داسی شکل

·        سندرم مارفان

·        بیماری تای-ساکس

·        تالاسمی

·        سندرم فراژل X

·        فنیل کتونوری

 

-         برای بررسی نوترکیبی های کروموزومی همچون ترنسلوکیشن، وارونگی، حذف ها، مضاعف شدگی ها و درج ها.

-         به منظور tissue typing (HLA matching)

-         تعیین جنسیت

-         در مورد سرطان های وراثتی

 

روش های مختلفی برای انجام PGD استفاده می گردد. در یکی از روش ها پس از لیز سلول یا سلول ها، کلیه مقرهای هدف توسط یک مولتی پلکس PCR تکثیر شده و سپس از این محصول PCR برای تکثیر تک تک مقرها در PCRهای بعدی استفاده می شود که با روش هایی همچون RFLP، تعیین توالی، آنالیز پیوستگی، Real-time PCR و ژنوتایپینگ فلورسانت بررسی می گردند.

بسته به نوع تست PGD گاه لازم است که پیش از انجام آزمایش، والدین مورد مشاوره ژنتیک قرار گرفته و از آنها و در صورت نیاز سایر افراد خانواده نمونه خون دریافت و مورد بررسی ژنتیکی قرار بگیرند. بسته به هدفی که در خانواده PGD قرار است انجام شود، میبایست تست مربوطه طراحی و راه اندازی گردد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها