بخش سیتوژنتیک

 

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.

ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند. بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد.  بعلاوه کلیه بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و  نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های  پر خطر مشخص می شوند که کاندیدای بررسی کروموزومی می باشند. در تمامی این موارد آنالیزکروموزومی ضروری است. 

خدمات تشخیصی درآزمایشگاه سیتوژنتیک با استفاده از دستگاه کاریوتیپ هوشمند مهلت جوابدهی
نمونه های خون هپارینه و کلیه نمونه های جنینی و مغزاستخوان قابل پذیرش می باشد.  
الف)آزمایش کاریوتیپ  
1 کاریوتیپ معمولی باخون محیطی (نواری) 2تا 3 هفته
2 کاریوتیپ بادرجه تفکیک بالا خون محیطی (نواری) 2تا 3 هفته
3 کاریوتیپ مایع آمنیون(AF) 10روز تا 2 هفته
4 کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS) 10روز تا 2 هفته
5 کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان 1هفته
ب ) بررسی شکست کروموزومی  
6 فانکونی 1هفته
ج ) بررسی مکان شکننده  
7 فراژیل X 1هفته
سیتوژنتیک مولکولی
تشخیص ریزحذف های کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH  
8 سندروم ویلیامز 1هفته
9 آنجلمن پرادرویلی 1هفته
10 دی جرج 1هفته
تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH  
11 کروموزوم 21- سندروم داون 3روز
12 کروموزوم18- سندروم ادوارد 3روز
13 کروموزوم 13- سندروم پاتو 3روز
14 کروموزوم های جنسی X,Y 3روز
تشخیص تغییرات عددی کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH  
15  در سرطان سینه HER2 1هفته
16 C-MYC در سرطان سینه 1هفته

 

سیتوژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها