مرکز ژنومیکس پیشرفته تهران

مرکز ژنومیکس پیشرفته تهران (TAGC)

در این مرکز تکنیک های پیشرفته ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک مولکولی انجام می گیرد:

-          تعیین توالی DNA (DNA Sequencing)

-          QF PCR

-          MLPA

-          تعیین هویت و تعیین جد پدری

-          آنالیز قطعات (Fragment Analysis)

-          خدمات بیوانفورماتیک

-          Array CGH

-          PGS

-          PGD

-          NGS

 

-          تعیین توالی DNA (DNA Sequencing)

سرویس توالی یابی DNA با استفاده از پیشرفته ترین دستگاه های sequencer اتوماتیک ABI بر روی محصولات PCR انجام می شود.

 

-          QF PCR

واكنش زنجيره اى پليمراز فلورسانس كمى (QF-PCR) روشى سريع، قابل اعتماد وارزان براى تشخيص پيش از تولد آنيوپلوئيدى در كروموزومهاى  21 ،18 ،13 ، X وY می باشد .در اين آزمايش يك Multiplex PCR براى تكرارهای كوتاه پشت سر هم (STRs) روى DNA كروموزومهاى 21، 18،13 ، X وY براى بررسى آنيو پلوئيدهاى جنينى انجام می شود.

در مواردی که نتیجۀ غربالگری و یا سونوگرافی به ‌طور مشخص ریسک وجود اختلالات تعدادی را در یکی از کروموزوم‌های نامبرده مطرح کند و سن بارداری از ۱۷ هفتۀ کامل گذشته باشد، زمان کافی برای دریافت مجوز ختم بارداری پس از آماده شدن جواب کشت کروموزومی در اختیار نخواهد بود. لازم به ذکر است که مجوز ختم بارداری جنین مبتلا تنها تا پایان هفتۀ ۱۸ بارداری (۱۸ هفته و ۶ روز) صادر می‌‌شود. در اینگونه موارد تکنیک QF-PCR راهگشا خواهد بود.

 

-          MLPA

روش تکثير پروب وابسته به الحاق چندتايي (MLPA) روشي حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخيص طبي و پژوهش پيرامون شناسايي حذف ها و تکثيرهاي ژني مسبب بيماري استفاده مي شوداین روش  با كارآيي بالایی قادر به مشخص کردن تعداد نسخه هاي 40 تا 50 توالي DNA ژنومي در يك واكنش كه بر مبناي PCR چندتايي ميباشد. قطعه هاي تكثيري حاصل از MLPA بين 100 تا 500 نوكلئوتيد طول دارند كه قابل جداسازي و كمي سازي به وسيله الكتروفورز موئين هستند.

در این مرکز تست MLPA برای انواع بیماریها انجام می شود که شامل :

- آتروفی عضلانی -نخاعی (SMA)

  • تالاسمی آلفا و بتا
  • دیستروفی عضلانی دوشن/بکر(DMD/BMD)

- تشخیص آنیوپلوئیدی های شایع

  • سیستیک فیبروزیس  (CF)

- شارکوت ماری توث (CMT)

- سندروم رت  (Rett syndrome)

- عقب ماندگی های سندرومی و غیرسندرومی

 

-          تعیین هویت و تعیین جد پدری

در حال حاضر تعیین هویت DNA  با استفاده از تعیین ژنوتیپ منحصر بفرد هر نفر با استفاده از لوکوس های STR و تعیین جنسیت  بطور همزمان با استفاده از پلی مورفیسم ژن آملوژنین Amelogenin)) پیشرفته ترین روش تشخیص هویت انسان می باشد. این روش کاربردهای بسیار مهمی در امور پزشکی، جنایی، قضایی، حقوقی و نیز ردیابی و شناسایی بیولوژیک افراد دارای مشاغل پرخطر نظیر پرسنل نیروهای مسلح نظامی و انتظامی، آتش نشانی و نیروهای امداد و نجات، کارکنان هوایی و غیره دارد که شامل:

-تعیین روابط خویشاوندی

   -رابطه پدر-فرزند، مادر-فرزند، برادر-برادر و تعیین جد پدری (با استفاده از STRهای کروموزوم Y)

- جابجايي نوزاد پس از تولد 

- همسان يا غير همسان بودن دوقلوها

- شناسایی مجرمین با استفاده از آثار بیولوژیکی بجا مانده از صحنه جرم

- بررسی عملکرد پیوند مغز استخوان (کایمریسم: بررسی درصد STR های فرد دهنده در DNA استخراج شده از خون فرد گیرنده پیوند)

- شناسایی اجساد مجهول الهویه

- شناسایی شهدای جنگ تحمیلی

- بررسی آلودگی مادری در مورد نمونه های جنینی

 

-          آنالیز قطعات (Fragment Analysis)

جداسازی قطعات نشاندار شده وتکثیر یافته با تعیین سایز دقیق هر قطعه در موارد کاربردی مختلف

 

-          خدمات بیوانفورماتیک

طراحی پرایمر

آنالیز نتایج آزمایشات مختلف با استفاده از پایگاه داده ها

 

-          Array CGH

Array CGH تکنیکی است با قدرت تفکیک بالا که برای شناسایی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. این آزمایش که کاریوتیپ مولکولی نیز نامیده می شود، در مقایسه با کاریوتیپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است.

بسیاری از بیماری ها ناشی از تفاوت در تعداد کپی‌های کروموزمی (Copy Number Variation-CNV) می باشند.

-         

-          PGS

در انتخاب پیشرفته جنین (Advanced Embryo Selection) در IVF برای انتخاب جنین قبل از انتقال به رحم مادر (PGS) از کیت هایی نظیر 24SURE و EmbryoCellect استفاده می شود.

جهت تشخیص پیش از لانه گزینی (PGS)، از سلول های بلاستومر، تروفوبلاست و یا جسم قطبی می توان استفاده نمود. در این رابطه بایستی هماهنگی های قبلی با آزمایشگاه انجام شود.

 

-          PGD

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی  (Preimplantation Genetic Diagnosis)روشی است برای پیشگیری از یک بارداری مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، که در IVF کاربرد دارد. در این روش سلول یا سلولهایی را از جنین در روز سوم یا پنجم تکوین جنینی جدا نموده و از نظر ژنتیکی آنها را مورد بررسی قرار می دهند. سپس جنین هایی که نرمال هستند به رحم مادر منتقل می گردند.

  1. با اهداف مختلفی می تواند انجام گردد:

به منظور بررسی آنیوپلوئیدی که همان PGS است.

برای بررسی نقایص تک ژنی (همچون سیستیک فیبروزیز، هموفیلی، هانتینگتون، دیستروفی عضلانی، آنمی سلول داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری تای-ساکس، تالاسمی، سندرم فراژل X، فنیل کتونوری و ...)

برای بررسی نوترکیبی های کروموزومی همچون ترنسلوکیشن، وارونگی، حذف ها، مضاعف شدگی ها و درج ها.

به منظور tissue typing (HLA matching)

تعیین جنسیت

در مورد سرطان های وراثتی

 

بسته به نوع تست PGD گاه لازم است که پیش از انجام آزمایش، والدین مورد مشاوره ژنتیک قرار گرفته و از آنها و در صورت نیاز سایر افراد خانواده نمونه خون دریافت و مورد بررسی ژنتیکی قرار بگیرند. بسته به هدفی که در خانواده PGD قرار است انجام شود، میبایست تست مربوطه طراحی و راه اندازی گردد.

 

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها