بخش ژنتیک مولکولی

برای انجام آزمایشات  تشخیص جهش در ژنهای بیماری زا و واریانت های مولکولی  علاوه بر روش های متداول مولتی پلکس PCR، GAP PCR ، ARMS-PCR و  RFLP-PCRاز تکنیک های تعیین توالی(sequencing) ، STR -genotyping  ،  QF - PCR وMLPA   نیز استفاده می شود.

علاوه بر این ناهنجاری ها و تغییرات کروموزومی که با سیستم کاریوتایپ   هوشمند   قابل شناسایی نیستند با استفاده از ، کاریوتایپ   مولکولی (Array CGH) و همچنینFISH شناسایی می شوند. این تکنیک ها برای بررسی سندرم های ژنتیکی ، عقب ماندگی های ذهنی ، اختلالات کروموزومی ناشی از سرطان ها ، لوسمی ها و تشخیص پیش از تولد نظیر تالاسمی، PKU ، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، هموفیلی ،  SMA و سایر بیماریهای ژنتیکی به کار گرفته می شوند.

خدمات تشخیصی در بخش ژنتیک مولکولی

 

برای انجام تست های مولکولی کلیه نمونه ها شامل خون EDTA ، مو، ناخن، بوکال، نمونه های جنینی و بلوک های پارافینی قابل پذیرش می باشند.

 

ردیف

هموگلوبینوپاتی ها

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

1

تالاسمی آلفا مرحله اول

HBA1/HBA2

Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA

10 روز الی یک ماه

 

2

تالاسمی آلفا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم

HBA1/HBA2

Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA

10 روز

 

3

تالاسمی بتا مرحله اول

HBB

ARMS/Sanger sequencing/MLPA

7روز الی یک ماه

 

4

تالاسمی بتا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم

HBB

ARMS/Sanger sequencing/MLPA

7روز

 

 

بیماریهای خونریزی دهنده

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

5

هموفیلی A بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم

F8

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

6

هموفیلی A مطالعه اینورسیون کروموزومهای ۱ و ۲۲

F8

Inverse shift PCR

1 تا2هفته

 

7

هموفیلی A به روش مستقیم

F8

Full gene sequencing

۱ماه

 

8

هموفیلی B به روش مستقیم

F9

Full gene sequencing

۱ماه

 

9

کمبود فاکتور 7

FVII

Full gene sequencing

۱ماه

 

10

کمبود فاکتور ۱۰

F10

Full gene sequencing

۱ماه

 

11

بیماری فون ویلبراند بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم

VWF

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

12

بیماری فون ویلبراند به روش مستقیم

توضیح در بخش NGS

 

 

بیماریهای نورولوژیک و نورودژنراتیو

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

13

بیماری هانتیگنتون

HTT

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

14

بیماری کندی یا SBMA

Androgen Receptor

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

15

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 1

ATXN1

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

16

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 2

ATXN2

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

17

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 3

ATXN3

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

18

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ6

CACNA1A

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

19

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ7

ATXN7

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

4 روز

 

20

آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 17 یابیماری شبه هانتیگنتون

TBP

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴روز

 

21

بیماری شبه هانتیگنتونHDL-2

JPH3

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴روز

 

22

آتاکسی فردریش به روش مستقیم

FXN

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR

۴روز

 

23

آتاکسی فردریش بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم

FXN

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

24

آنریخت لوندبرگ    EPM1

CSTB

تعیین تعداد تکرارها با PCR

۴روز

 

25

دیستروفی میوتونیک نوع یک  

DMPK

تعیین تعداد تکرارها با ordinary PCR/TP-PCR

۱هفته

 

26

دیستروفی میوتونیک نوع دو   

CNBP

تعیین تعداد تکرارها با PCR

۴روز

 

27

DRPLA

ATN1

تعیین تعداد تکرارها با PCR

۴روز

 

28

سندرم ایکس شکننده

FMR1

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با ordinary PCR

4روز

 

29

سندرم ایکس شکننده

FMR1

تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با TP-PCR

1هفته

 

30

سندرم ایکس شکننده

FMR1

MS-MLPA

1هفته

 

31

سندرم ایکس شکننده  بررسی ژنتیکی به روش غیرمستقیم

FMR1

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

32

بیماری پارکینسون نوجوانی نوع یک

PARK2

Full gene sequencing

۱ماه

 

33

Pelizaeus-Merzbacher disease

PLP1

MLPA

۱هفته

 

 

بیماریهای عصبی و عضلانی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

34

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله اول

SMN1

Real Time PCR,MLPA

1هفته

 

35

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله دوم

SMN1

Real Time PCR,MLPA

1هفته

 

36

دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی حذفهای شایع

DMD

Multiplex PCR

۴ روز

 

37

دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی کلیه حذفها و مضاعف شدگیها

DMD

MLPA

5روز

 

38

دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر) بررسی جهش های نقطه ای

NGS  توضیح در بخش

 

39

بررسی ژنتیکی کلیه انواع دیستروفی های عضلانی

NGS  توضیح در بخش

 

40

دیستروفی صورت- شانه- بازو (FSHD)

Long arm of chromosome 4

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

41

دیستونیا نوع یک

TOR1A

Full gene sequencing

۱ماه

 

42

دیستونیا نوع 5A

GCH1

Full gene sequencing

۱ماه

 

43

دیستونیا  نوع 5B

TH

Full gene sequencing

۱ماه

 

44

دیستونیا نوع شش

THAP1

Full gene sequencing

۱ماه

 

45

دیستونیا نوع یازده

SGCE

Full gene sequencing

1ماه  

 

46

بررسی کلیه انواع دیستونی

  توضیح در بخش NGS

 

47

شارکوت ماری توث نوع  A1 و HNPP

PMP22

Real Time PCR/MLPA

5روز

 

48

شارکوت ماری توث نوعA2

MFN2

Full gene sequencing

1 ماه

 

49

شارکوت ماری توث نوع  A4

GDAP1

Full gene sequencing

۱ماه

 

50

بررسی کلیه انواع

Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN)

توضیح در بخش NGS

 

 

بیماریهای متابولیک

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

51

تیروزینمیا نوع یک

FAH

Full gene sequencing

1ماه

 

52

فنیل کتونوریا

PAH

Full gene sequencing

1 ماه

 

53

سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع ΔF508

CFTR

ARMS

4 روز

 

54

سیستیک فیبروزیس

CFTR

Full gene sequencing

1ماه

 

55

موکوپلی ساکاریدوز  نوع یک

IDUA

Full gene sequencing

۱ماه

 

56

موکوپلی ساکاریدوز  نوع یک بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

IDUA

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

57

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

CYP21A2

Full gene sequencing

۱ماه

 

58

تای ساکس

HEXA

Full gene sequencing

1ماه 

 

59

هموسیستینوریا

(بیماری هتروژن که شایعترین ژن درگیر CBS می باشد)

CBS

Full gene sequencing

۱ماه

 

60

هموسیستینوریا

توضیح در بخش NGS

 

61

لش نیهان بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

HPRT

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

62

کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین

SERPINA1

Full gene sequencing

۱ماه

 

63

سندرم سندهوف

HEXB

Full gene sequencing

۱ماه

 

64

بیماری ویلسون

ATP7B

Full gene sequencing

۱ماه

 

65

گالاکتوزومی

GALT

Full gene sequencing

1ماه

 

66

هایپر متیونینمیا ناشی از کمبود آدنوزین کیناز

ADK

Full gene sequencing

۱ماه

 

67

بیماری گشه (Gaucher disease)

GBA

Full gene sequencing

۱ماه

 

68

Pseudohypoparathyroidism

GNAS

Full gene sequencing

۱ماه

 

69

سیستینوزیس

CTNS

Full gene sequencing

۱ماه

 

70

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1

PPT1

Full gene sequencing

۱ماه

 

71

موکوپلی ساکاریدوزیس نوع دو

IDS

Full gene sequencing

۱ماه

 

72

موکوپلی ساکاریدوزیس نوع چهار A

GALNS

Full gene sequencing

۱ماه

 

73

بررسی کلیه انواع اختلالات متابولیک

توضیح در بخش NGS

 

 

سرطان ها

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

74

Chronic Myeloid Leukemia (CML)

BCR-ABL1 fusion gene

Qualitative real-time PCR

۲روز

 

75

مقاومت به ایماتینیب در افراد مبتلا به CML

Tyrosine kinase domain of BCR-ABL1 fusion gene

Sanger sequencing

۱هفته

 

76

Acute Myeloid Leukemia (AML)

CEBPA

Full gene sequencing

۱ماه

 

77

Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera

JAK2

Targeted sanger sequencing

1 هفته

 

78

Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera

بررسی جهش V617F در ژن JAK2

Real-Time PCR

۴روز

 

79

Leukemia panel

تشخیص 29 ترانسلوکاسیون واینورسیون کروموزومی درلوسمی ها شامل

t(1;19)(q23;p13), t(12;21)(p13;q22), t(15;17)(q21;q22), t(9;22)(q34;q11), t(8;21)(q22;q22), t(4;11)(q21;q23), t(16;21)(p11;q22), DupMLL(11q23), Inv(16)(p13;q22), t(5;12)(q33;p13), t(x;11)(q13;q13), TAL 1D, t(1;11)(q21;q23), t(1;11)(p32;q23), t(2;5)(p23;q35), t(3;5)(q25.1;q34), t(3;21)(q26;q22), t(11;19)(q23;p13.1), t(11;19)(q23;p13.3), t(11;17)(q23q21)t(9;9), t(9;11)(p22;q23), t(9;12)(q34;p13), t(10;11)(p12;q23), t(5;17)(q35;q22), t(6;9)(p23;q34), t(6;11)(q27;q23), t(17;19)(q22;p13), t(7;10)(q35;q24),

RT-PCR

1هفته

 

80

Acute Myelogenous Leukemia (APL)

PML-RAR fusion gene

RT-PCR

3 روز

 

81

Chronic Myeloid Leukemia (CML)

BCR-ABL1 fusion gene

Quantitative real-time PCR

۱ماه

 

82

Leukemia

MPL (exon 10)

Sanger sequencing

۱هفته

 

83

Leukemia

CALR (exon 10)

Sanger sequencing

۱هفته

 

84

رتینوبلاستوما بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

RB1

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

85

رتینوبلاستوما

RB1

Full gene sequencing/MLPA

۱ماه

 

86

Targeted Mutation Analysis in cancer (melanoma, colorectal,…)

جهش V600E در ژن BRAF

Sanger sequencing

۱هفته

 

87

Targeted Mutation Analysis in cancer (lung cancer)

EGFR gene (exons 18-21)

Sanger sequencing/RFLP

۱هفته

 

88

Targeted Mutation Analysis in cancer(Sarcoma)

KIT gene (exons 8, 9, 11, 13, 17)

Sanger sequencing

۱هفته

 

89

Colorectal  cancer

KRAS

Full gene sequencing

۲هفته

 

90

Colorectal  cancer

NRAS

Full gene sequencing

۲هفته

 

91

Targeted mutation analysis in colorectal cancer

PIK3CA gene (exons 9 and 20)

Sanger sequencing

۱هفته

 

92

Targeted mutation analysis in cancer (gastrointestinal)

PDGFRA gene (exons 12 and 18)

Sanger sequencing

۱هفته

 

93

Cancer (gastric, ovarian, breast, prostate, endometrial)

CDH1

Full gene sequencing

۱ماه

 

94

Breast cancer

BRCA1/BRCA2

Full gene sequencing

۲ماه

 

95

von Hippel-Lindau syndrome

VHL

Full gene sequencing

۲هفته

 

96

بررسی ژنتیکی کلیه سرطانها

توضیح در بخش NGS

 

 

ناباروری

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

97

Infertility in men

AZFa ، AZFb، AZFc، AZFd

Microdeletion analysis by GAP-PCR

4 روز

 

98

Premature ovarian failure 2B

POF1B

Full gene sequencing

۱ماه

 

99

بررسی کلیه علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان

توضیح در بخش NGS

 

 

ترومبو فیلیا: سقط جنین و بیماریهای قلبی و عروقی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

100

Thrombophilia

Factor II

RFLP

4 روز

 

101

Thrombophilia

Factor V

RFLP

4 روز

 

102

Thrombophilia

MTHFR

RFLP

4 روز

 

103

Thrombophilia

PROC

Full gene sequencing

۱ماه

 

104

پلی مورفیسم های مرتبط با متابولیسم وارفارین

VKORC1

RFLP

4 روز

 

105

APOE

APOE

RFLP

4 روز

 

106

Thrombophilia

Factor  XIII

RFLP

4 روز

 

107

(Angiotensin Converting Enzyme)ACE

ACE

RFLP

4 روز

 

108

Thrombophilia

PAI1

RFLP

4 روز

 

 

ناشنوایی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

109

ناشنوایی ارثی

GjB2

Full gene sequencing

1هفته الی 10 روز

 

110

ناشنوایی ارثی

GjB3

GAP-PCR

2روز

 

111

ناشنوایی ارثی

GjB6

Full gene sequencing

۱ماه

 

112

بررسی کلیه ژنهای دخیل در ناشنوایی

توضیح در بخش NGS

 

 

تعیین جنسیت

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

113

تعیین جنسیت

Amelogenin X/Y

PCR

2روز

 

 

تعیین هویت

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

114

پروفایل DNA

16 STR loci

ABI AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit

STR analysis

3 روز تا 1هفته

 

115

پروفایل کروموزم Y

Y FILER

STR analysis

3 روز تا 1هفته

 

116

پروفایل DNA میتوکندری

MT-DNA

Sanger sequencing

1هفته

 

 

بیماریهای میتوکندریایی

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

117

LHON

ND1, ND4, ND6

Full gene sequencing

۱ماه

 

118

MELAS

ND1, ND5

Full gene sequencing

۱ماه

 

119

بررسی کلیه بیماریهای میتوکندریایی

توضیح در بخش NGS

 

 

سایرموارد

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

120

آتاکسی تلانژکتازیا بررسی ژنتیکی غیرمستقیم

ATM

Linkage analysis

درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز

 

121

آتاکسی تلانژکتازیا بررسی کل ژن

توضیح در بخش NGS

 

122

آدرنولکودیستروفی

ABCD1

Full gene sequencing

۱ماه

 

123

آکندروپلازی( بررسی  دو جهش شایع)

c.1138G>A/c.1138G>C

FGFR3

RFLP

3روز

 

124

آکندروپلازی

FGFR3 (exons 11-16)

Sanger sequencing

2هفته

 

125

Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1)

TYR

Full gene sequencing

۱ماه

 

126

Ocular albinism type 1 (OA1)

GPR143

Full gene sequencing

۱ماه

 

127

تب مدیترانه ای

MEFV

Full gene sequencing

۱ماه

 

128

پرادرویلی- آنجلمن

SNRPN.UBE3A

RFLP-PCR

1هفته

 

129

پرادرویلی- آنجلمن

SNRPN.UBE3A

MLPA

1هفته

 

130

پرادرویلی- آنجلمن

SNRPN.UBE3A

Methylation analysis

1هفته

 

131

TRMA syndrome

SLC19A2

Full gene sequencing

۱ماه

 

132

Rett Syndrome

MECP2

Full gene sequencing

2 هفته

 

133

CADASIL

NOTCH3 (exons 2-6, 11, 12)

Sanger sequencing

1ماه

 

134

هموکروماتوزیس

HFE

Full gene sequencing

۱ماه

 

135

Diamond-Blackfan anemia

RPS19

Full gene sequencing

1ماه

 

136

متاکرومیک لوکو دیستروفی

ARSA

Full gene sequencing

۱ماه

 

137

SLOS

DHCR7

Full gene sequencing

۱ماه

 

138

Crigler-Najjar syndrome

UGT1A1

Full gene sequencing

1ماه

 

139

بلفاروفیموزیس

FOXL2

Full gene sequencing

1ماه

 

140

تب دوره ای خانوادگی

TNFRSF1A

Full gene sequencing

۱ماه

 

141

Pulmonary alveolar microlithiasis

SLC34A2

Full gene sequencing

۱ماه

 

 

خدمات تشخیصی در بخش ایمونوژنتیک

ژن مورد بررسی

تکنیک بررسی

مهلت جوابدهی

 

142

(High Resolution)HLA Class I

HLA-A, HLA-B, HLA-C

NGS

1هفته

 

143

(Low Resolution)HLA Class I

HLA-A, HLA-B, HLA-C

PCR-SSP

1هفته

 

144

(High Resolution)HLA Class II

HLA-DR, HLA-DQ

NGS

1هفته

 

145

(Low Resolution)HLA Class II

HLA-DR, HLA-DQ

PCR-SSP

1هفته

 

تایپ HLA با روش Sequencing دقیقترین روش موجود قادر به تشخیص کلیه الل ها در این آزمایشگاه انجام می شود.جهت انجام تست هماهنگی بعمل آورید. بررسی بیماریهای مرتبط با HLA مانند: آرتریت روماتوئید، دیابت نوع یک،اسپنویدیلیت انکلیوزان،سلیاک، نارکولپسی،لوپوس و

 

array Comparative Genomic Hybrization (aCGH)

aCGH تکنیک با قدرت تفکیک بسیار بالاست که قادر به غربالگری و شناسایی حذف و اضافه شدگی های ژنوم یا CNV (Copy Number Variation) می باشد که بصورت ابزار تشخیصی نیرومندی در بالین استفاده می شود. همچنین توانایی تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنی عامل سرطان ها را داراست و در طبقه بندی وتعیین پروگنوز بدخیمی های مختلف کاربرد دارد.استفاده از aCGH  در فرایند IVF و انتخاب جنین های سالم با ترکیب نرمال کروموزومی نیز تحولی جدی ایجاد نموده و از اینطریق شانس موفقیت IVF را چند برابر کرده است.  شانس تشخیص عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم ، اختلالات مادرزادی و دیسمورفیسم  و بیماران با تاخیر تکاملی را افزایش داده است ، بعنوان ابزار نیرومند در کشف ژن های بیماری زا وتشخیص های قبل از تولد بکار گرفته می شود.  aCGH تدریجا جایگزین روش های جاری و مرسوم سیتوژنتیک می گردد. aCGH  میتواند آنیوپلوئیدهای کروموزومی را تشخیص دهد و سندرم های ریزحذف و ریز اضافه شدگی ها ،  یا هر نوع بازآرایی و اختلال کروموزومی غیربالانس که با میکروسکوپ نوری قابل رویت نیست شناسایی می کند.

 

کاربردهای aCGH

 

146

بررسی ژنتیک عقب ماندگی ذهنی

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

147

بررسی ژنتیک اوتیسم

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

148

بررسی ژنتیک اختلالات مادرزادی

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

149

بررسی سندرم های میکرودلسیون نظیرDiGeorge، ویلیامز،پرادرویلی

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

150

کشف سندرم های با علت کروموزومی ناشناخته

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) با روش aCGH

 

151

24sure test برای انتخاب جنین سالم در IVF

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD)

 

152

تشخیص جهشهای ژنتیکی خانوادگی شناخته شده و مشخص نمودن جنین سالم قبل از لانه گزینی جنین در رحم با استفاده از IVF

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

Next Generation Sequencing (NGS)

 

153

تشخیص علل ژنتیکی در بیماریهای هتروژن مانند ناشنوایی، انواع نابینایی، مشکلات عصبی و عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک، سرطان و غیره. همچنین در مواردی که ژن عامل بیماری بسیار بزرگ باشد که بررسی آن با روشهای معمول مانند توالی یابی سنگر به صرفه نباشد انجام روش NGS ارجح می باشد.

برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود.

 

 

 

 

 

 
 

 

 

 

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها