آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

کاریوتایپ نواری

وضعیت کروموزوم‌های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با انجام آزمایش کاریوتیپ مشخص می‌شود.

کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتیپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتیپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.

چه کسانی کاندید انجام آزمایش کاریوتیپ هستند؟

زمانیکه در خانواده و نزدیکان افرادی با کم توانی ذهنی وجود دارند.

سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر در خانواده وجود داشته باشد.

در مواردی هنگامیکه فردی با مشکلاتی چون کوتاهی یا بلندی قد ، دست و پاهای بزرگتر و یا کوتاه‌تر از حد طبیعی ، صورت غیر معمول و گوش های بزرگ مواجه شده باشد.

اگر دوره قاعدگی نامنظم باشد یا فرد قاعده نشده باشد.

در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی.

وجود فرزندان بیش فعال در خانواده.

این آزمایش با دستور پزشک معالج یا پزشک مشاور انجام می‌گیرد.

جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد کروموزوم‌ها، اختلالات کروموزومی و تاثیرات آن به صفحه کروموزم‌ها و اختلالات کروموزومی در دانشنامه ژنتیکی مراجعه فرمایید.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش کاریوتیپ در نمونه‌های جنینی (بررسی کروموزومی نمونه‌های جنینی‌) به صفحه مربوط به این آزمایش در دانشنامه ژنتیک مراجعه فرمایید.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش Array CGH که ریز حذف‌ها و مضاعف شدگی کروموزومی را بررسی می‌کند به صفحه مربوط به این آزمایش در دانشنامه ژنتیکی مراجعه فرمایید.

نام آزمایش	کاریوتیپ خون معمولی کاریوتیپ نواری بررسی کروموزم‌های خون محیطی با رزولوشن معمولی بررسی کانستیتوال خون (مطالعه غیر لوکمیک)
نام بخش	سیتوژنتیک
نوع نمونه درخواستی	حدود 5 سی سی خون محیطی در یک لوله آزمایش در سبز (حاوی ماده ضد انعقاد سدیم هپارین)
شرایط نگهداری	نمونه ها باید در شرایط اسپتیک جمع‌آوری و به سرعت در مدت زمان کمتر از 24 ساعت به آزمایشگاه ارسال شوند. در صورتیکه به هر دلیل امکان ارسال نمونه‌ها در این زمان وجود نداشت آنها را در یخچال نگه دارید. نمونه ها را از گرما یا سرما حفظ کنید و هرگز نگذارید یخ بزنند.
موارد ارجاع بیماران	در افرادیکه ناهنجاری‌های مادرزادی، تاخیر در رشد و یا سابقه خانوادگی مثبت از لحاظ بروز ناهنجاری‌های کروموزمی دارند. کسانی که در خانواده با مشکلات ناباروری و یا سقط‌های مکرر روبه‌رو هستند. تعیین علت تولد نوزادان نارس و مرده یا ناتوانی در فرزند یا فرزندان خانواده.
روش آزمایشگاهی	کشت 72 ساعته نمونه‌های خون توسط فیتوهموگلوتامین، هاروست به روش معمول، باندینگ G با رنگ گیمسا. کروموزم های 20 متافاز شمارش شده و 5 سلول به طور کامل آنالیز می شوند. یک کاریوتیپ تهیه می شود. در صورت پیدا شدن آنومالی 15 متافار دیگر نیز آنالیز می شوند.
زمان تقریبی انجام آزمایش	3 هفته کاری