ناباروری مردان

در حدود 10 تا 15 درصد زوج‌ها با مشکل ناباروی رو‌به ‌رو هستند و  این مشکل در 40 تا 50 درصد موارد  ناشی از نقص‌های کمی یا کیفی در تولید اسپرم است. بررسی‌های انجام شده از سال1970 تا کنون ارتباط میان حذف‌های کروموزم Y و نقص در تولید اسپرم را مشخص کرده است. کروموزم Y را به هفت ناحیه تقسیم می‌کنند نواحی 1، 2 و 3 در بازوی کوتاه، ناحیه4 قسمت سانترمری و نواحی 5 و 6 بازوی بلند را شامل می‌شوند. ناحیه هتروکرماتینی انتهای بازوی بلند را نیز ناحیه 7 می‌نامند. از نواحی که اهمیت آن در ساخت اسپرم مشخص شده است ناحیه موسوم به فاکتور آزواسپرمی (Azoospermia Factor AZF) است که در ناحیه 5 و 6در بازوی بلند کروموزم Y (Yq11) قرار دارد (تصویر3).  این ناحیه را به سه لوکوس AZFa، AZFb و AZFc  تقسیم کرده‌اند. در این لوکوس ژنهای مختلفی وجود دارد که عملکرد آنها برای تولید اسپرم ضروری است. در نتیجه حذف‌های بزرگ و یا بسیار ریز در این ناحیه باعث می شود مراحل اسپرم‌زایی به طور کامل انجام نگیرد و این حالت آزواسپرمی و  ناباروی را به همراه دارد (تصویر 1). 

به عنوان مثال حذف کامل ناحیه AZFa و AZFb باعث بروز سندرم SCO (Sertoli Cell Only) شده و حذف مشترک در ناحیه AZFb+c باعث residual Spermatogensis می‌شود (تصویر 2).

برای بررسی ریز حذف‌های  کروموزم Y از STSهای (Sequnce tagged site ) موجود روی این کرموزم استفاده می‌شود. این توالی‌های غیر پلی‌مورف مارکر ژنتیکی هستند. بررسی دوتا از این مارکرها برای شناسایی هر کدام از حذف‌های AZFa، AZFb و AZFc کافی است. به عنوان مثال  sY84 و sY86  دو STS هستند که به عنوان مارکر برای لوکوس AZFa در نظر گرفته  می‌شوند، sY127 و sY134 نیز مارکر برای لوکوس AZFb و sY254 و sY255 مارکر برای لوکوس AZFc هستند (تصویر 2). برای شناسایی این STSها از پرایمر‌های اختصاصی استفاده می شود و وجود این توالی‌ها با انجام یک آزمایشPCR   مولتی پلکس یا چندگانه سنجیده می‌شود.در این آزمایش همچنین دو ژن  SRYو ZFY/ZFX به عنوان کنترل داخلی بررسی می‌شوند. DNA مرد و ژن نرمال نیز به عنوان کنترل مثبت و منفی در نظر گرفته می‌شوند.

نام بیماری

ناباروری در مردان

ناحیه مورد بررسی

بررسی ملکولی ریز حذف‌های ناحیه AZF در کروموزم Y

نوع نمونه درخواست

6 میلی لیتر خون محیطی از در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر

شرایط نگهداری

نمونه‌های خون  باید همراه در لوله‌های در بنفش مخصوص (حاوی EDTA) گرفته شوند و در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند

افراد مورد بررسی

مردانی که مشکلات ناباروی دارند

روش آزمایشگاهی

استخراج DNA، آزمایش Multiplex PCR و  ژل الکتروفورز

زمان تقریبی انجام آزمایش

یک هفته

 

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها