آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها

سندروم ویلیامز(Williams syndrome)

 سندروم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری های قلبی و عروقی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از : حالت های چهره شبیه به جن و پری ، تنگی فوق دریچه ای آئورت ، عقب ماندگی ذهنی ، کج خلقی و بی طاقتی و غیره. میزان شیوع سندرم ویلیامز ۱ مورد در هر ۲۵۰۰۰ مورد تولد دیده شده و هر دو جنس را به نسبت مساوی مبتلا می کند.  تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلیسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند  صورت گیرد.

 سندروم میلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژنهای متعدد از کروموزوم y  شروع میشود.حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساختن کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت. والدین، این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند ، یعنی این سندرم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندرم ویلیامز داشته باشد ، نزدیک به صفر است.

تستهای تشخیصی سندروم ویلیامز:

تشخیص سندروم ویلیامز از طریق تکنیک فیش (FISH) می باشد. مادران باردار هم میتوانند از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی اقدام به انجام تکنیک فیش بر جنین هایشان کنند.