آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها

سندروم پاتو (تریزومی 13)

سندرم پاتو (Patau syndrome) حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود داردتریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است و حدود یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد. در این بیماری ناهنجاریهای مغزی (مانند عقب ماندگی ذهنی و میکرو سفالی)، ناهنجاریهای عضلانی اسکلتی و پوستی (پلی داکتیلی و لب شکری( و ادراری مشاهده می‌شود. درمان قطعی برای سندرم پاتو وجود ندارد. درمان معمولا بر اساس علائمی است که کودک دارد.

کاریوتایپ فرد مبتلا به سندروم پاتو

تستهای تشخیصی سندروم پاتو

سندروم پاتو در دوران بارداری با استفاده از تصاویر سونوگرافی ، آمنیوسنتز بعد از هفته ی 15و نمونه گیری از پرزهای کوریونی بین هفته های 11 و 14 قابل تشخیص است.