آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها

سندروم ایکس شکننده

سندروم ایکس شکننده(fragile x syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی است که در حدود 1 در 4000 مرد و 1 در 8000 زن رخ می دهد.کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در ۸۰٪ مردان بالغ بیضه های بزرگ شده است. نشانگان X شکننده عموماً به سبب توسعه ی تکرار سه تایی بر روی ژن FMR روی کرورمزوم X است که منجر به تولید ناکافی پروتیین FMRP می‌شود. این پروتیین برای ایجاد سیناپس میان نورونی لازم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهره ی کشیده شده، گوشهای بزرگ یا بیرون زده، کف پای تخت، بیضه‌ها بزرگ و کاهش تنوس ماهیچه اسکلتی است.عفونت گوش میانی مکرر وسینوزیت از علایم متدوال در اویل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی نابهنجار به ویژه خجالت زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص اتیسم نیز شناخته می‌شوند. بیماری فراژيل ایکس یا ایکس شکننده به این دلیل به این نام خوانده می‌شود که در گستره کروموزومی اکثر افراد مبتلا یک مکان شکننده (فراژیل) در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده می‌شود.

تستهای تشخیصی سندروم ایکس شکننده

یکی از آزمایشاتی که از دهه 80 تا کنون برای شناسایی فراژیل X به کار می‌رود بررسی شکنندگی کروموزم‌ها  با روش سیتوژنتیکی با استفاده از محیط کشت مخصوص است. آزمایشات مولکولی و یا تکنیک‌های پیشرفته سیتوژنتیکی چون FISH تکمیل کننده بررسی این بیماری هستند. تشخیص پیش از تولد بیماری نیز در خانواده های در معرض خطر انجام می­گیرد. در این موارد پیش از بررسی ژنتیکی جنین، جنسیت آن تعیین می­گردد. با توجه به وابسته به X  و در عین حال مغلوب بودن بیماری در صورتیکه جنین دختر باشد نیاز به بررسی ژنتیکی دیگری نیست. اما در پسران بررسی ژنتیکی در هفته های ده تا دوازده بارداری انجام می­شود.