آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها

سندروم ادواردز

سندروم ادوارد  (Edwards Syndrome)یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافه ایجاد می شود.شیوع کلی آن 1 در 5000 تولد و در جنس مونث سه برابر شایع تر می باشد. شیوع بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اکثر جنین ها در هفته ی دهم بارداری در داخل رحم فوت می کنند.

نوزادان مبتلا به برخی از این مشکلات دچار میشوند: میکروسفالي (سر کو چک)، گوش بدشکل و کوچک، فک غیرعادي و کوچک، لب شکري، افتادگي پلک، دست هاي گره کرده، پس سر برآمده، پاچنبري، عقب ماندگي ذهني شدید، ناهنجاري مادرزادي قلب، شش ،دیافراگم ،کلیه و وزن کم در هنگام تولد.

 

تستهای تشخیصی سندروم ادواردز

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی از تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم ادوارد بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه +  سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد.