آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها

سندرم حذف 22q11.2 و یا سندرم دی جرج (DeGeorge syndrome)

سندرم دی جرج که سندرم حذف ۲۲q11.2 نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی ناشی از نقص در کروموزوم ۲۲ می‌باشد. این امر باعث تکامل ناقص برخی سیستم‌های بدن می‌شود مشکلاتی که عموماً در افراد مبتلا به سندرم دی جرج دیده می‌شود شامل نقایص قلبی، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی بدن، شکاف کام، عوارض مربوط به سطوح پایین کلسیم در خون و تأخیر در رشد و تکامل و مشکلات رفتاری و عاطفی است. زمانی که کودکی به این بیماری مبتلا باشد، آزمایش تست خون او احتمال دارد مقادیر پایین سطح کلسیم و مقادیر بالای سطح پتاسیم و هچنین سطح لنفوسیت های Tرا نشان دهد .تعداد و شدت علائم مرتبط با سندرم دی جرج تا حد زیادی متفاوت است. با این‌ حال، تقریباً همه مبتلایان به سندرم دی جرج نیاز به درمان در زمینه‌های مختلف دارند. سندرم دی جرج توسط حذف بخشی از کروموزوم ۲۲ ایجاد می‌گردد. هر فرد دارای دو کپی از کروموزوم ۲۲ است که هریک را از یک والد یک ارث برده است. فرد دارای سندرم دی جرج، در یک کپی از کروموزوم ۲۲ یک بخش را که شامل حدود ۳۰ تا ۴۰ ژن است از دست‌ داده است. بسیاری از این ژن‌ها به‌ وضوح مشخص و به خوبی درک نشده‌اند. منطقه‌ای از کروموزوم ۲۲ که در سندرم دی جرج حذف‌ شده است به‌ عنوان 22q11.2 شناخته‌ شده است. به دلیل اینکه هیچ راهی برای اصلاح نقص کروموزومی وجود ندارد، درمان خاصی نیز برای این سندرم کشف نشده. تنها راه درمان تمرکز بر اصلاح نقایصی که این اختلال کروموزومی برای فرد ایجاد می‌کند، می‌باشد. تفاوت شیوه زندگی آینده‌ای که کودکان مبتلا به این سندرم با هم دارند بستگی به شدت درگیری کروموزومی و شدت درگیری ارگان‌ها در فرد دارد

تستهای تشخیصی سندروم دی جرج

تشخیص سندروم ویلیامز از طریق تکنیک فیش (FISH) می باشد. مادران باردار هم میتوانند از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی اقدام به انجام تکنیک فیش بر جنین هایشان کنند