آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 7:30 صبح تا19:30 شب پنج شنبه 7:30 صبح تا 15:30 ظهر

عکس ها

سندروم اسمیت-مگنیس (Smith-Magenis syndrom)

 سندروم اسمیت-مگنیس نوعی بیماری ژنتیکی است که در ۹۰ درصد موارد در اثر حذف ۷/۳ مگابازی در کروموزم ۱۷ می شود. بیماری در اثر جهش در ژن RAI1 نیز روی می دهد که در همان جایگاه کروموزومی اسمیت مگنیز قرار دارد. علائم بالینی آن ناتوانی ذهنی،اختلال در رشد و نمو، اختلالات قلبی و اسکلتی، ضعف عضلانی یا هیپوتونی، تاخیر در تکلم، گوش هایی کوچک، ناشنوایی، انحراف یک چشم به داخل، تحلیل مینای دندان، برجستگی فک جلویی می باشد. در سراسر جهان از هر  بست و پنج هزار نفر یک نفر به سندرم اسمیت-مگنیس مبتلا می باشد. با این حال محققین معتقدند بسیاری از افراد مبتلا به این سندروم، شناسایی نشده اند و ممکن است میزان شیوع آن یک در هر پانزده هزار نفر باشد. سندرم اسمیت-مگنیس معمولا یک اختلال ارثی نمی باشد. این اختلال معمولا در اثر حذف کروموزومی و یا جهش در ژن RAI1 در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) و یا در اوایل رشد جنینی ایجاد می شود. بیشتر مبتلایان به سندرم اسمیت-مگنیس فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به این سندروم می باشند.

 

تستهای تشخیصی سندروم اسمیت-مگنیس

تشخیص سندروم ویلیامز از طریق تکنیک فیش (FISH) می باشد. مادران باردار هم میتوانند از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی اقدام به انجام تکنیک فیش بر جنین هایشان کنند.