سقط درمانی

سندرم گريسلی

Grisel’s syndrome

سندرم ويسكوت آلدريچ

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)

سندرم نقص ايمنی مركب شديد

Severe Combined Immune deficiency (SCID) syndrome

سندرم چدياك هيگاشی

Chediak-Higashi syndrome (CHS)

سندرم نقص چسبندگی لكوسيت

Leukocyte Adhesion Deficiency syndrome (LADS)

نوتروپنی مادرزادي شديد

Severe Congenital Neutropenia (SCN)

بيماری گرانولوماتوز مزمن

Chronic Granulomatous Disease (CGD)

لنفوهيستيوسيتوز هموفاگوسيتيك

Hemophagocytic Lymphohystiocytosis (HLH)

آكوندروپلازی

Acondroplasia

استئوژنز ايمپرفكتا (به جز نوع I)

Osteogenesis Imperfecta

كوندروديسپلازی پونكتاتا (ريزومليك نوع ARو XL)

Condrodysplasia punctata

ديسپلازی دياستروفيك

Diastrophic dysplasia

سندرم اليس وان كرولد (ديسپلازي كوندرو اكتودرمال)

Ellis- van creveld syndrome

ديسپلازی اكرومزوليك

Acromesolic dysplasia

ديسپلازی اپی فيزيال (نوع ongenita  ‌C )

Epiphyseal dysplasia

ديسپلازی متافيريال

Metaphyseal dysplasia

ديسپلازی اسپونديلواپي­متافيزيال

Spondyloepimetaphyseal dysplasia

ديسپلازی متاتروپيك

Metatropic dysplasia

ديسپلازی تاناتوفوريك

Thanatophoric dysplasia

ديسپلازی كمپومليك

Campomelic dysplasia

ديسپلازی آسفيكسي­زاي توراسيك

Asphyxiating Thoracic dysplasia

ديسپلازی استخوانی- غضروفی كشنده يا استيپل اپي­فيزيال

Stippled Epiphysis

آپلازی يا هيپوپلازی راديوس (سندرم فانكونی/سندرم TAR / آنومالي VATER / سندرم AASE / شست  سه بندي /  آنمی هيپوپلاستيك و  CHD)

Radial Aplasia or Hypoplasia (Fanconi synd. /TAR synd.(thrombocytopenia with absent radius) / VATER anomaly /AASE synd. /Triphalangeal thumb (TPT) /Hypoplastic anemia/ CHD

دوارفيسم (ريزومليک)

Dwarfism (rhizomelic dwarfism)

آمليا

Amelia

مزومليا

Mesomelia

همي­مليا

Hemimelia

فوكومليا

Phocomelia

آژنزی ساكرال

Sacral Agenesis

سندرم لارسن غالب اتوزومی

Autosomal dominant Larsen syndrome

سندرم آمنيوتيك باند نوع شديد و متعدد(در صورت وجود آمنيوتيك باندهای متعددكه منجر به اشكال در قسمت ديستال اندام شود) مشاوره با سونولوژيستها

Amniotic band syndrome- Limb Reduction syndrome

سندرم EEC (اكتروداكتيلی + ديسپلازی اكتودرمال + شكاف لب و كام)

Ectrodactyly – ectodermal dysplasia – cleft syndrome ( EEc syndrome)

سندرم مولتيپل پتريژيوم يا سندرم اسكوبار

Multiple pterygium syndrome or Escobar syndrome

سندرم روبرتز (فوكوملی +CL+ CP)

Roberts syndrome (pseudothalidomide syndrome)

سندرم كرنليا دولانژه

Cornelia de lange syndrome

آكروسفالوسينداكتيلی ها يا سيند اكتيلی ها

(سندرم: آپرت/فايفر/كارپنتر/كروزون / ساتر- چوتزن)

Acrocephalosyndactyly or Acrocephalopolysyndactyly (ACPS)

(Apert synd./ Pfeiffer synd./ Carpenter synd./ Crouzon synd./ Saethre-Chotzen synd.)

سندرم مولتيپل ­سينوستوزيس

Multiple cynostosis syndrome

استئوپتروزيس اينفنتايل بدخيم

Malignant Infantile Osteopetrosis (MIO)

آتلواستئوژنزيس تيپ  I, II ,III

Ateloosteogenesis Type I, II,  III

هيپو فسفاتازی مادرزادی كشنده

Congenital Hypophosphatasia

هيپرفسفاتازمی با ↑RA Osteoectasia  + دفورميتی  پيشرونده اسكلتی

Hyperphosphatasemia

بتاتالاسمی ماژور

Major Betha- thalassemia

بتا تالاسمی اينترمديا

Intermedia Beta-thalassemia

بيماری سيكل سل

Sickle-cell Disease (SCD)

بتا تالاسمی و سيكل سل

Beta- thalassemia/sickle­ cell (β/sc)

بتا تالاسمی (ماژور يا انترمديا) به همراه دلتا- بتا تالاسمی

Beta thalassemia/Delta-Beta thalassemia

آلفا تالاسمی

1- نوعي كه هيدرويس مي دهد)هموگلوبين بارتز)

2- بيماری هموگلوبينH (نوعNon deletional)

Alpha-thalassemia

1- Hemoglobin Barts

2- Hemoglobin H Disease

هموگلوبينوپاتی های ديگر مانند

سيكل سل + هموگلوبين D

سيكل سل + دلتا- بتا تالاسمی

سيكل سل + گاما – دلتا- بتا تالاسمی

سيكل سل + اپسيلون – گاما – دلتا – بتا تالاسمی

دلتا- بتا تالاسمي + دلتا بتا تالاسمی

دلتا – بتا تالاسمی+ گاما- دلتا – بتا تالاسمی

بتا- تالاسمی+ آلفا تريپليكشين

بتا- تالاسمی+ آلفا كوادروپليكشين

Another Hemoglobinopathies

HbD/Sc

δβ/ Sc

βδγ/Sc

έγδβ/ Sc

δβ/δβ

δβ/γδβ

β/α-triplication

β/α-quadruplication

آنمي فانكونی

Fanconi anemia

هموفيلی A (نقص فاكتور 8)

نوع شديد← مقدار فاكتور كمتر از 1%

نوع متوسط← مقدار فاكتور     5-1 %

*درصد فاكتور در افراد هموفيل براساس كارت هموفيلي بستگان نسبي مثل پدر بزرگ مادری، دايی و... ارزيابی مي­گردد.

(Factor VIII deficiency) Hemophilia A

هموفيلی B (نقص فاكتور 9)

نوع شديد← مقدار فاكتور كمتر از 1%

نوع متوسط← مقدار فاكتور     5-1 %

(Factor IV deficiency) Hemophilia B

بيماری فون ويل براند تيپ 3

Von willebrand Disease (VWD) Type III

نقص فاكتور دو/ پنج / هفت / ده

يازده / سيزده

Lack of Factor II  /  V / VII / X

XI / XIII

آفيبرينو‍‍ژنميا

Afibrinogenemia

گلانزمن

Glanzmann’s  thrombasthenia

سندرم برنارد سولير

Bernard- Soulier Syndrome (BSS)

آژنزی یک طرفه ریه همراه با سائر آنو مالی­ها(همانند آژنزی کلیه­ها و...)

Unilateral pulmonary agenesis with other anomalies (renal agenesis ,…)

آژنزی دوطرفه ریه

Bilateral  Pulmonary Agenesis

آپلازی دو طرفه ریه

Bilateral  Pulmonary Aplasia

هيپوپلازی دو طرفه شدید ريوی

Bilateral Severe Pulmonary hypoplasia

هيپوپلازی توراكس به شرط همراه بودن با ساير آنومالي­های موجود در ليست انديكاسيون­های سقط جنين

*در صورت ايزوله بودن هيپوپلازی توراكس لازم است توسط مراكز سونوگرافی معتبر تاييد گردد.

Thorax hypoplasia …

سیستیک آدنوماتوئید مادرزادی نوع صفر

Type 0 Congenital Cystic Adenomatoid

Malformation (Microcystic adenomatoid malformation)

آترزی حنجره

Laryngeal Atresia

ديستروفی آسفيكسي­زای توراسيك (سندرم ژوئن)

Asphyxiating thoracic Dystrophy (ATD) or

(Jeune syndrome)

سندرم هايپوونتيلاسيون مركزي مادرزادی

Congenital central Hypoventilation syndrome (CCHS)

کمبود SP-B

Hereditary SP-B Deficiency

کمبود ABCA3

ABCA3 Deficiency

کمبود NKX2.1

NKX2.1 Haploinsufficiency

پروتئینوز آلوئولار مادرزادی ریوی

Hereditary pulmonary alveolar proteinosis (PAP)

دیسپلازی مویرگی آلوئولار

Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of ThePulmonary Veins

لنفانژکتازی

Pulmonary Lymphangiectasia

سيستيك فيبروزيس

Cystic Fibrosis (CF)

تريزومی هركدام از كروموزوم­ها به جز كروموزوم­هاي جنسی

مانند: سندرم داون (تريزومی 21)

*توجه گردد جهت سندرم كلاين فيلتر و تريپل x مجوز داده نمي­شود.

Trisomy (except sexual chromosomes)

EX: Down  Syndrome

مونوزومی هركدام از كروموزوم هاي غيرجنسی

* براي سندرم ترنر (XO ) در صورتی مجوز سقط صادر مي­گردد كه همراه با آنومالي­های موجود در ليست انديكاسيون­های جنينی سقط باشد.

Monosomy (each of autosomal chromosomes)

سندرم مولتيپل سينوستوزيس

Multiple synostosis Syndrome

تري پلوئيدی

پلي پلوئيدی

Triploidy

polyploidy

ناهنجاري نامتعادل هركـدام از كروموزوم­ها كـه به روش سيتوژنيك استاندارد (G banding- كاريوتايپ) گزارش شده باشد

Unbalanced Chromosome Abnormality

توكسوپلاسما

Toxoplasmasis

سيتومگالو ويروس

Cytomegalovirus (CMV)

واريسلا

Varicella

روبلا

Rubella

پارو ويروس B19

Parvovirus B19