سقط درمانی

سندرم گريسلی

Grisel’s syndrome

سندرم ويسكوت آلدريچ

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)

سندرم نقص ايمنی مركب شديد

Severe Combined Immune deficiency (SCID) syndrome

سندرم چدياك هيگاشی

Chediak-Higashi syndrome (CHS)

سندرم نقص چسبندگی لكوسيت

Leukocyte Adhesion Deficiency syndrome (LADS)

نوتروپنی مادرزادي شديد

Severe Congenital Neutropenia (SCN)

بيماری گرانولوماتوز مزمن

Chronic Granulomatous Disease (CGD)

لنفوهيستيوسيتوز هموفاگوسيتيك

Hemophagocytic Lymphohystiocytosis (HLH)

آكوندروپلازی

Acondroplasia

استئوژنز ايمپرفكتا (به جز نوع I)

Osteogenesis Imperfecta

كوندروديسپلازی پونكتاتا (ريزومليك نوع ARو XL)

Condrodysplasia punctata

ديسپلازی دياستروفيك

Diastrophic dysplasia

سندرم اليس وان كرولد (ديسپلازي كوندرو اكتودرمال)

Ellis- van creveld syndrome

ديسپلازی اكرومزوليك

Acromesolic dysplasia

ديسپلازی اپی فيزيال (نوع ongenita  ‌C )

Epiphyseal dysplasia

ديسپلازی متافيريال

Metaphyseal dysplasia

ديسپلازی اسپونديلواپي­متافيزيال

Spondyloepimetaphyseal dysplasia

ديسپلازی متاتروپيك

Metatropic dysplasia

ديسپلازی تاناتوفوريك

Thanatophoric dysplasia

ديسپلازی كمپومليك

Campomelic dysplasia

ديسپلازی آسفيكسي­زاي توراسيك

Asphyxiating Thoracic dysplasia

ديسپلازی استخوانی- غضروفی كشنده يا استيپل اپي­فيزيال

Stippled Epiphysis

آپلازی يا هيپوپلازی راديوس (سندرم فانكونی/سندرم TAR / آنومالي VATER / سندرم AASE / شست  سه بندي /  آنمی هيپوپلاستيك و  CHD)

Radial Aplasia or Hypoplasia (Fanconi synd. /TAR synd.(thrombocytopenia with absent radius) / VATER anomaly /AASE synd. /Triphalangeal thumb (TPT) /Hypoplastic anemia/ CHD

دوارفيسم (ريزومليک)

Dwarfism (rhizomelic dwarfism)

آمليا

Amelia

مزومليا

Mesomelia

همي­مليا

Hemimelia

فوكومليا

Phocomelia

آژنزی ساكرال

Sacral Agenesis

سندرم لارسن غالب اتوزومی

Autosomal dominant Larsen syndrome

سندرم آمنيوتيك باند نوع شديد و متعدد(در صورت وجود آمنيوتيك باندهای متعددكه منجر به اشكال در قسمت ديستال اندام شود) مشاوره با سونولوژيستها

Amniotic band syndrome- Limb Reduction syndrome

سندرم EEC (اكتروداكتيلی + ديسپلازی اكتودرمال + شكاف لب و كام)

Ectrodactyly – ectodermal dysplasia – cleft syndrome ( EEc syndrome)

سندرم مولتيپل پتريژيوم يا سندرم اسكوبار

Multiple pterygium syndrome or Escobar syndrome

سندرم روبرتز (فوكوملی +CL+ CP)

Roberts syndrome (pseudothalidomide syndrome)

سندرم كرنليا دولانژه

Cornelia de lange syndrome

آكروسفالوسينداكتيلی ها يا سيند اكتيلی ها

(سندرم: آپرت/فايفر/كارپنتر/كروزون / ساتر- چوتزن)

Acrocephalosyndactyly or Acrocephalopolysyndactyly (ACPS)

(Apert synd./ Pfeiffer synd./ Carpenter synd./ Crouzon synd./ Saethre-Chotzen synd.)

سندرم مولتيپل ­سينوستوزيس

Multiple cynostosis syndrome

استئوپتروزيس اينفنتايل بدخيم

Malignant Infantile Osteopetrosis (MIO)

آتلواستئوژنزيس تيپ  I, II ,III

Ateloosteogenesis Type I, II,  III

هيپو فسفاتازی مادرزادی كشنده

Congenital Hypophosphatasia

هيپرفسفاتازمی با ↑RA Osteoectasia  + دفورميتی  پيشرونده اسكلتی

Hyperphosphatasemia

بتاتالاسمی ماژور

Major Betha- thalassemia

بتا تالاسمی اينترمديا

Intermedia Beta-thalassemia

بيماری سيكل سل

Sickle-cell Disease (SCD)

بتا تالاسمی و سيكل سل

Beta- thalassemia/sickle­ cell (β/sc)

بتا تالاسمی (ماژور يا انترمديا) به همراه دلتا- بتا تالاسمی

Beta thalassemia/Delta-Beta thalassemia

آلفا تالاسمی

1- نوعي كه هيدرويس مي دهد)هموگلوبين بارتز)

2- بيماری هموگلوبينH (نوعNon deletional)

Alpha-thalassemia

1- Hemoglobin Barts

2- Hemoglobin H Disease

هموگلوبينوپاتی های ديگر مانند

سيكل سل + هموگلوبين D

سيكل سل + دلتا- بتا تالاسمی

سيكل سل + گاما – دلتا- بتا تالاسمی

سيكل سل + اپسيلون – گاما – دلتا – بتا تالاسمی

دلتا- بتا تالاسمي + دلتا بتا تالاسمی

دلتا – بتا تالاسمی+ گاما- دلتا – بتا تالاسمی

بتا- تالاسمی+ آلفا تريپليكشين

بتا- تالاسمی+ آلفا كوادروپليكشين

Another Hemoglobinopathies

HbD/Sc

δβ/ Sc

βδγ/Sc

έγδβ/ Sc

δβ/δβ

δβ/γδβ

β/α-triplication

β/α-quadruplication

آنمي فانكونی

Fanconi anemia

هموفيلی A (نقص فاكتور 8)

نوع شديد← مقدار فاكتور كمتر از 1%

نوع متوسط← مقدار فاكتور     5-1 %

*درصد فاكتور در افراد هموفيل براساس كارت هموفيلي بستگان نسبي مثل پدر بزرگ مادری، دايی و... ارزيابی مي­گردد.

(Factor VIII deficiency) Hemophilia A

هموفيلی B (نقص فاكتور 9)

نوع شديد← مقدار فاكتور كمتر از 1%

نوع متوسط← مقدار فاكتور     5-1 %

(Factor IV deficiency) Hemophilia B

بيماری فون ويل براند تيپ 3

Von willebrand Disease (VWD) Type III

نقص فاكتور دو/ پنج / هفت / ده

يازده / سيزده

Lack of Factor II  /  V / VII / X

XI / XIII

آفيبرينو‍‍ژنميا

Afibrinogenemia

گلانزمن

Glanzmann’s  thrombasthenia

سندرم برنارد سولير

Bernard- Soulier Syndrome (BSS)

آژنزی یک طرفه ریه همراه با سائر آنو مالی­ها(همانند آژنزی کلیه­ها و...)

Unilateral pulmonary agenesis with other anomalies (renal agenesis ,…)

آژنزی دوطرفه ریه

Bilateral  Pulmonary Agenesis

آپلازی دو طرفه ریه

Bilateral  Pulmonary Aplasia

هيپوپلازی دو طرفه شدید ريوی

Bilateral Severe Pulmonary hypoplasia

هيپوپلازی توراكس به شرط همراه بودن با ساير آنومالي­های موجود در ليست انديكاسيون­های سقط جنين

*در صورت ايزوله بودن هيپوپلازی توراكس لازم است توسط مراكز سونوگرافی معتبر تاييد گردد.

Thorax hypoplasia …

سیستیک آدنوماتوئید مادرزادی نوع صفر

Type 0 Congenital Cystic Adenomatoid

Malformation (Microcystic adenomatoid malformation)

آترزی حنجره

Laryngeal Atresia

ديستروفی آسفيكسي­زای توراسيك (سندرم ژوئن)

Asphyxiating thoracic Dystrophy (ATD) or

(Jeune syndrome)

سندرم هايپوونتيلاسيون مركزي مادرزادی

Congenital central Hypoventilation syndrome (CCHS)

کمبود SP-B

Hereditary SP-B Deficiency

کمبود ABCA3

ABCA3 Deficiency

کمبود NKX2.1

NKX2.1 Haploinsufficiency

پروتئینوز آلوئولار مادرزادی ریوی

Hereditary pulmonary alveolar proteinosis (PAP)

دیسپلازی مویرگی آلوئولار

Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of ThePulmonary Veins

لنفانژکتازی

Pulmonary Lymphangiectasia

سيستيك فيبروزيس

Cystic Fibrosis (CF)

تريزومی هركدام از كروموزوم­ها به جز كروموزوم­هاي جنسی

مانند: سندرم داون (تريزومی 21)

*توجه گردد جهت سندرم كلاين فيلتر و تريپل x مجوز داده نمي­شود.

Trisomy (except sexual chromosomes)

EX: Down  Syndrome

مونوزومی هركدام از كروموزوم هاي غيرجنسی

* براي سندرم ترنر (XO ) در صورتی مجوز سقط صادر مي­گردد كه همراه با آنومالي­های موجود در ليست انديكاسيون­های جنينی سقط باشد.

Monosomy (each of autosomal chromosomes)

سندرم مولتيپل سينوستوزيس

Multiple synostosis Syndrome

تري پلوئيدی

پلي پلوئيدی

Triploidy

polyploidy

ناهنجاري نامتعادل هركـدام از كروموزوم­ها كـه به روش سيتوژنيك استاندارد (G banding- كاريوتايپ) گزارش شده باشد

Unbalanced Chromosome Abnormality

توكسوپلاسما

Toxoplasmasis

سيتومگالو ويروس

Cytomegalovirus (CMV)

واريسلا

Varicella

روبلا

Rubella

پارو ويروس B19

Parvovirus B19

فنيل كتونوری كلاسيك و غير كلاسيك

Phenylketonuria (PKU)

تيروزينمی و تيروزينوز

Tyrosinemia / Tyrosinosis

هوموسيستينوری (كلاسيك و غيركلاسيك)

Homocystinuria

بيماری شريت افرا

Maple syrup urine disease (MSUD)

متيل مالونيك اسيدمی

Methylmalonic acidemia

ايزووالريك اسيدمی

Isovaleric acidemia

پروپيونيك اسيدمی

Propionic acidemia

گلوتاريك اسيدمی نوع I و II

Glutaric acidemia (Type I,II)

كمبود پروتئينی سه كاره ميتوكندری

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency

گلوتاريك اسيدوري تيپ  II‌يا MAD

Glutaric aciduria type II (Multiple acyl-co A dehydrogenase deficiency)

نقص كارنيتين ترانس لوكاز

Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency

نقص كارباميل فسفات سنتتاز

Carbamyl phosphate synthetase deficiency

نقص اورنيتين ترانس كارباميلار

Ornithine transcarbamylase deficiency

نقص آرژينينوسوكسينات سنتاز

Argininosuccinate synthetase deficiency

نقص آرژينينو سوكسينات لياز

Argininosuccinate lyase deficiency

نقص آرژيناز

Arginase deficiency

نقص N استيل گلوتامات سنتتاز

N-Acetylglutamate synthetase deficiency

بيماری گوشه

Gausher disease

بيماری نيمان پيك/C A/B

Niemann- Pick disease A/B/C

بيماری تي­ساكس

Tay-Sachs disease

بيماری سندهوف

Sandhoff disease

بيماری گانگليوزيدوز GM1 / GM2

Gangliosidosis  GM1 /GM2

لكوديستروفی ها (متاكروماتيك/كرابه/كاناوان/آلكساندر)

Leuko dystrophy

(Meta chromatic (MLD) / Krabbe / Canavan / Alexander)

نورونال سروئيد ليپوفوشينوز نوع 1 و 2

Neuronal ceroid lipofuscinosis type I / II (NCL)

موكوپلی ساكاريدوزها (7-6-4-3-2-1)

MucoPolysaccaridosis (MPS)

موكوليپيدوزها نوع I  و II

Mucolipidosis type I / II

سندرم ميوپاتی آنسفالوپاتی ميتوكندريال همراه با اسيد لاكتيك و حملات شبيه سكته مغزی

Mitochondrial myopathy encephalo pathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)

بيماری مرف

Myoclonic epilepsy and ragged – red fibers (MERRF)

نوروپاتی ارثی عصب بينائی لبر

Leber Hereditary optic Neuropathy (LHON)

سندرم نارسايی پانكراس و مغز استخوان يا پيرسون

Pearson  Marow pancreas syndrome

سندرم نارپ

Neurogenic weakness ،ataxia، and retinitis pigmentosa (NARP)

بيماری لی

Leigh disease; subacute necrotizing encephalomyopathy

آتاكسی فردريش

Friedreich’s ataxia (FA)

آتاكسي- تلانژكتازی

Ataxia- Telangiectasia

بيماری زلوگر

Zellweger  syndrome

كوندروديسپلازی ها

Chondro dys plasia I/II/III

بيماری رفسام

Refsam’s  disease

آدرنولوكوديستروفی ها

Adreno leukodystrophy

متيل مالونيك اسيدمی

Methylmalonic acidemia

ايزووالريك اسيدمی

Isovaleric acidemia

پروپيونيك اسيدمی

Propionic acidemia

گلوتاريك اسيدمی نوع II , I

Glutaric acidemia (Type I,II)

هيدوركسی گلوتاريك اسيدوری فرم L-2

L-2-Hydroxyglutaric aciduria

گالاكتوزمي­ها

Galactosemia

بيماری ذخيره گليكوژن يا گليكوژنوزها

Glycogen storage disease(GSD) Glycogenosis

تنگي و گشادی شديد دريچه ای مانند TS-TR-MS-MR-AR-AS-PR-PS

Severe Valvular stenosis / regurgitation

TS-TR-MS-MR-AR-AS-PR-PS

آترزی دريچه قلبی به عنوان ضايعه اصلی

Heart valve Atresia as main lesion

آنومالي اپشتاين با نارسايي شديد دريچه تريكوسپيد

Ebstein’s Anomaly with severe TR

سندرم كواركتاسيون با هيپوپلازی قوس آئورت

Coarctation syndrome + Hypoplastic Aortic arch

قطع آئورت

Aortic interruption

بيماريهای كمپلكس قلبی همراه با اختلالات احشايی (سندرم هتروتاكسی)

Complex Heart disease + Visceral abnormal situs

(Heterotaxia syndrome)

بطن واحد

Single Ventricle

سندرم هيپوپلازی قلب چپ

Hypoplastic Left Heart syndrome (HLHS)

سندرم هيپوپلازی قلب راست

Hypoplastic Right Heart syndrome (HRHS)

قلب خارج از سينه

Ectopia cordis

بسته شدن PDA‌ و سوراخ بيضی

Closure of foramen ovale & PDA (patent ductus Arteriosus)

هيدروپس فتاليس با منشاء قلبی (اختلال ساختماني/نارسايي قلب/ آريتمی)

Hydrops fetalis with cardiac  origin

(structural/ congestive heart  failure d/ysrhythmia)

كارديوميوپاتی ها (هيپرتروفيك/ رستريكتيو/ ديلاته)

Cardiomyopathy

(Hypertrophic/ Restrictive/ Dilated)

تومورهای پيشرفته داخل قلب و پريكارد (با انسداد راههاي خروجی و اشغال فضای قفسه سينه)

Heart tumors with outflow obstruction and space occupying

بيماريهای مادرزادي پيچيده قلب با هر اختلال كروموزومی

Complex Congenital Heart Disease with

Chromosomal disorder

بيماريهای مادرزادي قلب همراه با بلوك كامل قلبی (بلوك درجه سه)

Congenital Heart Disease+ complete Heart  Block (Grade 3)

كليه پلی كيستيك نوع مغلوب

Autosomal Recessive Polycystic Kidney (ARPKD)

سندرم نفروتيك جنين (نوع ژنتيك)

Fetal Nephrotic Syndrom

سندرم آلپورت

Alport Syndrom

آژنزی دوطرفه كليه ها (از جمله پوتر)

Bilateral Renl Agenesis (potere syndrom)

ديسپلازی مولتی كيستيك دو طرفه كليه ها

Bilateral  Multicystic Dysplastic Kidney (MCDK)

ديسپلازی هيپوپلاستيك مولتي كيستيك دو طرفه كليه ها

Bilateral Hypoplastic Dysplastic Kidney

هيدروپس فتاليس با هر مكانيسمی

Hydrops Fetalis

والو مجرای خلفی همراه با هيدرونفروز درجه III(شديد)  يا با اليگوهيدرآمنيوس شديد

Posterior Urethral Valve (PUV) + Severe Oligohydramnios / Hydronephrosis (grade III)

هر نوع اوروپاتی انسدادي شديد دو طرفه كليه ها همراه با اليگوهيدرآمينوس شديد

Severe Obstructive Uropathy + Severe Oligohydramnios

هيدرونفروز شديد دو طرفه كليه ها همراه با اليگوهيدرآمينوس شديد يا اختلال شديد رشد ريه ها

Bilateral Hydronephrosis + severe Oligohydramnios / Bilateral Pulmunary Hypoplasia

سيستينوز

Cystinosis

هيپراگزالوری اوليه (تايپ I)

Hyperoxaluria (type I)

وكترل

VACTERL Associoation

چارج

CHARGE Associoation  (CHARGE Syndrom)

آنومالی استخوانی و كليوی شديد به همراه هيدروسفالي شديد

گاستروشزی

لازم است تشخيص سونوگرافی بعد از هفته 13 باشد

Gastroschesis

امفالوسل

لازم است تشخيص سونوگرافي بعد از هفته 13 باشد

Omphalocele

فتق ديافراگماتيك

Diaphragmatic hernia

آنوس ايمپرفوره

Imperforated anus

كيست كلوآك

Cloacal cyst

سندرم كارولی

Caroli’s syndrome

سندرم زلوگر

Zellweger syndrome

بيماری رفسام

Refsum disease

آدرنولكوديستروفی

Adreno leukodystrophy

سندرم گراسيل

GRACILE syndrome

بيماری فابری

Fabry disease

بيماری پمپه

Pompe disease

اختلال سيكل اوره

Urea cycle disorder

اختلال ميتوكندريال

Mitochondrial disorder

سندرم آپكس

APEX syndrome

بيماري ذخيره ای گليكوژن تيپ 4

Glycogen storage disease (GSD) type 4

پوليپوز آدنوماتوز فاميليال روده بزرگ

Familial adenomatous polyposis (FAP)

بيماري ولمن

Wolman disease

سيستيك فيبروزيس

Cystic Fibrosis  (CF)

ويلسون

Wilson

نقص آلفا -1 آنتي تريپسين (ب)

Alpha-1 antitrypsin deficiency

لنفوهيستيوسيتوزيس هموفاگوسيتيك

Hemophagocytic lympho histiocytosis (HLH)

انانسفالی

Anencephaly

پروزنسفالی

Prosencephaly

هولوپروزنسفالی

Holopronsencephaly

اگز انسفالی

Exencephaly

هيدر انسفالی

Hydrencephaly

هيدروسفالی در صورت همراه بودن با ساير آنومالي­های موجود در ليست و يا  هيدروسفالی بيش از 15 ميلي­متر

Hydrocephaly with other anomalies in the list,

Hydrocephaly more than 15 mm

ميكروسفالی

Microcephaly

كرانيوسينوستوزيس شديد

Sever Craniosinostosis

كرانيوشيزيس

Cranioschisis

اسپانيا بيفيدا اپرتا

Spina bifida aperta

سيرنگوميليا

Syringomyelia

مننگوميلوسل

Meningomyelocele

ميلوآنسفالوسل

Myeloencephalocele

سندرم دندی- واكر

Dandy- Walker syndrom

آرنولد كياري تيپII

(Arnold- Chiari malformation  (Type II

آپلازی مخچه

‍Cerebellar Aplasia

آتروفی كورتكس همراه هيدروسفالی

Cortex Atrophy + Hydrocephaly

ساير ناهنجاری های شديد مغزی ( به تاييد سه متخصص)

ساير ضايعات لوله عصبی

Neural Tube defects (NTD)

سندرم وردينگ- هافمن تايپI

(FSMA )Werdnig – Hoffman Syndrom

دوشن

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

تريزومی های 13(سندرم پاتائو)، 18(سندرم ادوارد)، 21(سندرم داون) و ساير تريزومي­های اتوزومال

Autosomal Trisomies

سندرم X  شكننده

Fragile X Syndrom (FXS)

موكوپلی ساكاريدوزيس                      

ليزوزومال  (storage disease)Lysosomal

 (MPS)MucoPolysaccaridosis

Gangliosidosis

گانكليوزيدوز

GM1

GM2  ←    تي ساكس Tay-Sachs disease

سندهوف  Sandhoff disease

گوشه    Gausher disease

نيمن پيكNiemann- Pick disease

لكوديستروفي ها  Leuko dystrophy   مثل:

كراب   Krabbe

متاكروماتيك (MLD) Meta chromatic

نوع كاناوان (ليزوزمال نيست)

پروگزيسمال  Proxismal

زل وگر   diseaseZellweger

آدرنولكوديستروفي (ADL)Adrenoleukodystrophy        Neo Natal

X- Linked

ريزومليك كندروديسپلازی پانكتاتا

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata