بیماریهایی که مشمول سقط درمانی قانونی می شوند به شرح زیر می باشد:
ايمنی و آلرژی
سندرم گريسلی
|
Grisel’s syndrome
|
سندرم ويسكوت آلدريچ
|
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
|
سندرم نقص ايمنی مركب شديد
|
Severe Combined Immune deficiency (SCID) syndrome
|
سندرم چدياك هيگاشی
|
Chediak-Higashi syndrome (CHS)
|
سندرم نقص چسبندگی لكوسيت
|
Leukocyte Adhesion Deficiency syndrome (LADS)
|
نوتروپنی مادرزادي شديد
|
Severe Congenital Neutropenia (SCN)
|
بيماری گرانولوماتوز مزمن
|
Chronic Granulomatous Disease (CGD)
|
لنفوهيستيوسيتوز هموفاگوسيتيك
|
Hemophagocytic Lymphohystiocytosis (HLH)
|
ارتوپدی
الف- ديسپلازی هاي استخوانی
آكوندروپلازی
|
Acondroplasia
|
استئوژنز ايمپرفكتا (به جز نوع I)
|
Osteogenesis Imperfecta
|
كوندروديسپلازی پونكتاتا (ريزومليك نوع ARو XL)
|
Condrodysplasia punctata
|
ديسپلازی دياستروفيك
|
Diastrophic dysplasia
|
سندرم اليس وان كرولد (ديسپلازي كوندرو اكتودرمال)
|
Ellis- van creveld syndrome
|
ديسپلازی اكرومزوليك
|
Acromesolic dysplasia
|
ديسپلازی اپی فيزيال (نوع ongenita C )
|
Epiphyseal dysplasia
|
ديسپلازی متافيريال
|
Metaphyseal dysplasia
|
ديسپلازی اسپونديلواپيمتافيزيال
|
Spondyloepimetaphyseal dysplasia
|
ديسپلازی متاتروپيك
|
Metatropic dysplasia
|
ديسپلازی تاناتوفوريك
|
Thanatophoric dysplasia
|
ديسپلازی كمپومليك
|
Campomelic dysplasia
|
ديسپلازی آسفيكسيزاي توراسيك
|
Asphyxiating Thoracic dysplasia
|
ديسپلازی استخوانی- غضروفی كشنده يا استيپل اپيفيزيال
|
Stippled Epiphysis
|
آپلازی يا هيپوپلازی راديوس (سندرم فانكونی/سندرم TAR / آنومالي VATER / سندرم AASE / شست سه بندي / آنمی هيپوپلاستيك و CHD)
|
Radial Aplasia or Hypoplasia (Fanconi synd. /TAR synd.(thrombocytopenia with absent radius) / VATER anomaly /AASE synd. /Triphalangeal thumb (TPT) /Hypoplastic anemia/ CHD
|
دوارفيسم (ريزومليک)
|
Dwarfism (rhizomelic dwarfism)
|
ب- نقائص اندامها
آمليا
|
Amelia
|
مزومليا
|
Mesomelia
|
هميمليا
|
Hemimelia
|
فوكومليا
|
Phocomelia
|
ج- دفرميتي هاي ستون فقرات
آژنزی ساكرال
|
Sacral Agenesis
|
د- سندرمها
سندرم لارسن غالب اتوزومی
|
Autosomal dominant Larsen syndrome
|
سندرم آمنيوتيك باند نوع شديد و متعدد(در صورت وجود آمنيوتيك باندهای متعددكه منجر به اشكال در قسمت ديستال اندام شود) مشاوره با سونولوژيستها
|
Amniotic band syndrome- Limb Reduction syndrome
|
سندرم EEC (اكتروداكتيلی + ديسپلازی اكتودرمال + شكاف لب و كام)
|
Ectrodactyly – ectodermal dysplasia – cleft syndrome ( EEc syndrome)
|
سندرم مولتيپل پتريژيوم يا سندرم اسكوبار
|
Multiple pterygium syndrome or Escobar syndrome
|
سندرم روبرتز (فوكوملی +CL+ CP)
|
Roberts syndrome (pseudothalidomide syndrome)
|
سندرم كرنليا دولانژه
|
Cornelia de lange syndrome
|
آكروسفالوسينداكتيلی ها يا سيند اكتيلی ها
(سندرم: آپرت/فايفر/كارپنتر/كروزون / ساتر- چوتزن)
|
Acrocephalosyndactyly or Acrocephalopolysyndactyly (ACPS)
(Apert synd./ Pfeiffer synd./ Carpenter synd./ Crouzon synd./ Saethre-Chotzen synd.)
|
سندرم مولتيپل سينوستوزيس
|
Multiple cynostosis syndrome
|
استئوپتروزيس اينفنتايل بدخيم
|
Malignant Infantile Osteopetrosis (MIO)
|
آتلواستئوژنزيس تيپ I, II ,III
|
Ateloosteogenesis Type I, II, III
|
هيپو فسفاتازی مادرزادی كشنده
|
Congenital Hypophosphatasia
|
هيپرفسفاتازمی با ↑RA Osteoectasia + دفورميتی پيشرونده اسكلتی
|
Hyperphosphatasemia
|
خون
الف- اختلالات مرتبط با گلبولهای قرمز
هموگلوبينو پاتی هايی كه منجر به فنوتيپ تالاسمي ماژور شده، بعد از تولد نياز به دريافت مستمر خون ميباشد
بتاتالاسمی ماژور
|
Major Betha- thalassemia
|
بتا تالاسمی اينترمديا
|
Intermedia Beta-thalassemia
|
بيماری سيكل سل
|
Sickle-cell Disease (SCD)
|
بتا تالاسمی و سيكل سل
|
Beta- thalassemia/sickle cell (β/sc)
|
بتا تالاسمی (ماژور يا انترمديا) به همراه دلتا- بتا تالاسمی
|
Beta thalassemia/Delta-Beta thalassemia
|
آلفا تالاسمی
1- نوعي كه هيدرويس مي دهد)هموگلوبين بارتز)
2- بيماری هموگلوبينH (نوعNon deletional)
|
Alpha-thalassemia
1- Hemoglobin Barts
2- Hemoglobin H Disease
|
هموگلوبينوپاتی های ديگر مانند
سيكل سل + هموگلوبين D
سيكل سل + دلتا- بتا تالاسمی
سيكل سل + گاما – دلتا- بتا تالاسمی
سيكل سل + اپسيلون – گاما – دلتا – بتا تالاسمی
دلتا- بتا تالاسمي + دلتا بتا تالاسمی
دلتا – بتا تالاسمی+ گاما- دلتا – بتا تالاسمی
بتا- تالاسمی+ آلفا تريپليكشين
بتا- تالاسمی+ آلفا كوادروپليكشين
|
Another Hemoglobinopathies
HbD/Sc
δβ/ Sc
βδγ/Sc
έγδβ/ Sc
δβ/δβ
δβ/γδβ
β/α-triplication
β/α-quadruplication
|
آنمي فانكونی
|
Fanconi anemia
|
ب- اختلالات مرتبط با پلاكت و فاكتورهاي انعقادی
اختلالات خونريزی دهنده ارثی مخاطره انگيز
هموفيلی A (نقص فاكتور 8)
نوع شديد← مقدار فاكتور كمتر از 1%
نوع متوسط← مقدار فاكتور 5-1 %
*درصد فاكتور در افراد هموفيل براساس كارت هموفيلي بستگان نسبي مثل پدر بزرگ مادری، دايی و... ارزيابی ميگردد.
|
(Factor VIII deficiency) Hemophilia A
|
هموفيلی B (نقص فاكتور 9)
نوع شديد← مقدار فاكتور كمتر از 1%
نوع متوسط← مقدار فاكتور 5-1 %
|
(Factor IV deficiency) Hemophilia B
|
بيماری فون ويل براند تيپ 3
|
Von willebrand Disease (VWD) Type III
|
نقص فاكتور دو/ پنج / هفت / ده
يازده / سيزده
|
Lack of Factor II /
V / VII / X
XI / XIII
|
آفيبرينوژنميا
|
Afibrinogenemia
|
ب- اختلالات مرتبط با پلاكتها
اختلالات عملكرد پلاكتی كه با تاييد ژنتيك، بيانگر اختلالات خونريزی در جنين بعد از تولد خواهد شد
گلانزمن
|
Glanzmann’s thrombasthenia
|
سندرم برنارد سولير
|
Bernard- Soulier Syndrome (BSS)
|
دستگاه تنفس
آژنزی یک طرفه ریه همراه با سائر آنو مالیها(همانند آژنزی کلیهها و...)
|
Unilateral pulmonary agenesis with other anomalies (renal agenesis ,…)
|
آژنزی دوطرفه ریه
|
Bilateral Pulmonary Agenesis
|
آپلازی دو طرفه ریه
|
Bilateral Pulmonary Aplasia
|
هيپوپلازی دو طرفه شدید ريوی
|
Bilateral Severe Pulmonary hypoplasia
|
هيپوپلازی توراكس به شرط همراه بودن با ساير آنوماليهای موجود در ليست انديكاسيونهای سقط جنين
*در صورت ايزوله بودن هيپوپلازی توراكس لازم است توسط مراكز سونوگرافی معتبر تاييد گردد.
|
Thorax hypoplasia …
|
سیستیک آدنوماتوئید مادرزادی نوع صفر
|
Type 0 Congenital Cystic Adenomatoid
Malformation (Microcystic adenomatoid malformation)
|
آترزی حنجره
|
Laryngeal Atresia
|
ديستروفی آسفيكسيزای توراسيك (سندرم ژوئن)
|
Asphyxiating thoracic Dystrophy (ATD) or
(Jeune syndrome)
|
سندرم هايپوونتيلاسيون مركزي مادرزادی
|
Congenital central Hypoventilation syndrome (CCHS)
|
کمبود SP-B
|
Hereditary SP-B Deficiency
|
کمبود ABCA3
|
ABCA3 Deficiency
|
کمبود NKX2.1
|
NKX2.1 Haploinsufficiency
|
پروتئینوز آلوئولار مادرزادی ریوی
|
Hereditary pulmonary alveolar proteinosis (PAP)
|
دیسپلازی مویرگی آلوئولار
|
Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of ThePulmonary Veins
|
لنفانژکتازی
|
Pulmonary Lymphangiectasia
|
سيستيك فيبروزيس
|
Cystic Fibrosis (CF)
|
ژنتيك
تريزومی هركدام از كروموزومها به جز كروموزومهاي جنسی
مانند: سندرم داون (تريزومی 21)
*توجه گردد جهت سندرم كلاين فيلتر و تريپل x مجوز داده نميشود.
|
Trisomy (except sexual chromosomes)
EX: Down Syndrome
|
مونوزومی هركدام از كروموزوم هاي غيرجنسی
* براي سندرم ترنر (XO ) در صورتی مجوز سقط صادر ميگردد كه همراه با آنوماليهای موجود در ليست انديكاسيونهای جنينی سقط باشد.
|
Monosomy (each of autosomal chromosomes)
|
سندرم مولتيپل سينوستوزيس
|
Multiple synostosis Syndrome
|
تري پلوئيدی
پلي پلوئيدی
|
Triploidy
polyploidy
|
ناهنجاري نامتعادل هركـدام از كروموزومها كـه به روش سيتوژنيك استاندارد (G banding- كاريوتايپ) گزارش شده باشد
|
Unbalanced Chromosome Abnormality
|
عفونی
توكسوپلاسما
|
Toxoplasmasis
|
سيتومگالو ويروس
|
Cytomegalovirus (CMV)
|
واريسلا
|
Varicella
|
روبلا
|
Rubella
|
پارو ويروس B19
|
Parvovirus B19
|
در صورتيكه بيماريهای فوق همراه آنوماليهای مندرج در ليست انديكاسيونهای جنينی باشد مجوز سقط داده خواهد شد و صرف افزايش آنتيباديهای مربوط به بيماريهای فوق در مايع آمنيوتيك، انديكاسيون صدور مجوز سقط نميباشد.
غدد و متابوليك
الف- اختلالات اسيدهای آمينه
فنيل كتونوری كلاسيك و غير كلاسيك
|
Phenylketonuria (PKU)
|
تيروزينمی و تيروزينوز
|
Tyrosinemia / Tyrosinosis
|
هوموسيستينوری (كلاسيك و غيركلاسيك)
|
Homocystinuria
|
بيماری شريت افرا
|
Maple syrup urine disease (MSUD)
|
متيل مالونيك اسيدمی
|
Methylmalonic acidemia
|
ايزووالريك اسيدمی
|
Isovaleric acidemia
|
پروپيونيك اسيدمی
|
Propionic acidemia
|
گلوتاريك اسيدمی نوع I و II
|
Glutaric acidemia (Type I,II)
|
ب- اختلالات اسيدهای چرب
كمبود پروتئينی سه كاره ميتوكندری
|
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency
|
گلوتاريك اسيدوري تيپ IIيا MAD
|
Glutaric aciduria type II (Multiple acyl-co A dehydrogenase deficiency)
|
نقص كارنيتين ترانس لوكاز
|
Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency
|
ج- اختلالات سيكل اوره
نقص كارباميل فسفات سنتتاز
|
Carbamyl phosphate synthetase deficiency
|
نقص اورنيتين ترانس كارباميلار
|
Ornithine transcarbamylase deficiency
|
نقص آرژينينوسوكسينات سنتاز
|
Argininosuccinate synthetase deficiency
|
نقص آرژينينو سوكسينات لياز
|
Argininosuccinate lyase deficiency
|
نقص آرژيناز
|
Arginase deficiency
|
نقص N استيل گلوتامات سنتتاز
|
N-Acetylglutamate synthetase deficiency
|
د- بيماريهای متابوليك و نورومتابوليك ماكرومولكولی
بيماری گوشه
|
Gausher disease
|
بيماری نيمان پيك/C A/B
|
Niemann- Pick disease A/B/C
|
بيماری تيساكس
|
Tay-Sachs disease
|
بيماری سندهوف
|
Sandhoff disease
|
بيماری گانگليوزيدوز GM1 / GM2
|
Gangliosidosis GM1 /GM2
|
لكوديستروفی ها (متاكروماتيك/كرابه/كاناوان/آلكساندر)
|
Leuko dystrophy
(Meta chromatic (MLD) / Krabbe / Canavan / Alexander)
|
نورونال سروئيد ليپوفوشينوز نوع 1 و 2
|
Neuronal ceroid lipofuscinosis type I / II (NCL)
|
موكوپلی ساكاريدوزها (7-6-4-3-2-1)
|
MucoPolysaccaridosis (MPS)
|
موكوليپيدوزها نوع I و II
|
Mucolipidosis type I / II
|
ه- بيماري های ميتوكندريائی
سندرم ميوپاتی آنسفالوپاتی ميتوكندريال همراه با اسيد لاكتيك و حملات شبيه سكته مغزی
|
Mitochondrial myopathy encephalo pathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
|
بيماری مرف
|
Myoclonic epilepsy and ragged – red fibers (MERRF)
|
نوروپاتی ارثی عصب بينائی لبر
|
Leber Hereditary optic Neuropathy (LHON)
|
سندرم نارسايی پانكراس و مغز استخوان يا پيرسون
|
Pearson Marow pancreas syndrome
|
سندرم نارپ
|
Neurogenic weakness ،ataxia، and retinitis pigmentosa (NARP)
|
بيماری لی
|
Leigh disease; subacute necrotizing encephalomyopathy
|
آتاكسی فردريش
|
Friedreich’s ataxia (FA)
|
آتاكسي- تلانژكتازی
|
Ataxia- Telangiectasia
|
و- بيماری های پراوكسيزومی
بيماری زلوگر
|
Zellweger syndrome
|
كوندروديسپلازی ها
|
Chondro dys plasia I/II/III
|
بيماری رفسام
|
Refsam’s disease
|
آدرنولوكوديستروفی ها
|
Adreno leukodystrophy
|
ز- اختلالات ارگانيك اسيد اوری
متيل مالونيك اسيدمی
|
Methylmalonic acidemia
|
ايزووالريك اسيدمی
|
Isovaleric acidemia
|
پروپيونيك اسيدمی
|
Propionic acidemia
|
گلوتاريك اسيدمی نوع II , I
|
Glutaric acidemia (Type I,II)
|
هيدوركسی گلوتاريك اسيدوری فرم L-2
|
L-2-Hydroxyglutaric aciduria
|
ز- اختلالات متابوليسم كربوهيدرات
گالاكتوزميها
|
Galactosemia
|
بيماری ذخيره گليكوژن يا گليكوژنوزها
|
Glycogen storage disease(GSD) Glycogenosis
|
*** تشخيص قطعي می بايستی براساس آزمايش ژنتيكی يا آنزيمی مربوطه باشد و صرف افزايش برخی متابوليتها در مايع آمنيوتيك تشخيص قطعی محسوب نميشود.
قلب و عروق
تنگي و گشادی شديد دريچه ای مانند TS-TR-MS-MR-AR-AS-PR-PS
|
Severe Valvular stenosis / regurgitation
TS-TR-MS-MR-AR-AS-PR-PS
|
آترزی دريچه قلبی به عنوان ضايعه اصلی
|
Heart valve Atresia as main lesion
|
آنومالي اپشتاين با نارسايي شديد دريچه تريكوسپيد
|
Ebstein’s Anomaly with severe TR
|
سندرم كواركتاسيون با هيپوپلازی قوس آئورت
|
Coarctation syndrome + Hypoplastic Aortic arch
|
قطع آئورت
|
Aortic interruption
|
بيماريهای كمپلكس قلبی همراه با اختلالات احشايی (سندرم هتروتاكسی)
|
Complex Heart disease + Visceral abnormal situs
(Heterotaxia syndrome)
|
بطن واحد
|
Single Ventricle
|
سندرم هيپوپلازی قلب چپ
|
Hypoplastic Left Heart syndrome (HLHS)
|
سندرم هيپوپلازی قلب راست
|
Hypoplastic Right Heart syndrome (HRHS)
|
قلب خارج از سينه
|
Ectopia cordis
|
بسته شدن PDA و سوراخ بيضی
|
Closure of foramen ovale &
PDA (patent ductus Arteriosus)
|
هيدروپس فتاليس با منشاء قلبی (اختلال ساختماني/نارسايي قلب/ آريتمی)
|
Hydrops fetalis with cardiac origin
(structural/ congestive heart failure d/ysrhythmia)
|
كارديوميوپاتی ها (هيپرتروفيك/ رستريكتيو/ ديلاته)
|
Cardiomyopathy
(Hypertrophic/ Restrictive/ Dilated)
|
تومورهای پيشرفته داخل قلب و پريكارد (با انسداد راههاي خروجی و اشغال فضای قفسه سينه)
|
Heart tumors with outflow obstruction and
space occupying
|
بيماريهای مادرزادي پيچيده قلب با هر اختلال كروموزومی
|
Complex Congenital Heart Disease with
Chromosomal disorder
|
بيماريهای مادرزادي قلب همراه با بلوك كامل قلبی (بلوك درجه سه)
|
Congenital Heart Disease+ complete Heart Block (Grade 3)
|
كليه و سيستم ادراری
الف- ناهنجاريهای كليه
كليه پلی كيستيك نوع مغلوب
|
Autosomal Recessive Polycystic Kidney (ARPKD)
|
سندرم نفروتيك جنين (نوع ژنتيك)
|
Fetal Nephrotic Syndrom
|
سندرم آلپورت
|
Alport Syndrom
|
آژنزی دوطرفه كليه ها (از جمله پوتر)
|
Bilateral Renl Agenesis (potere syndrom)
|
ديسپلازی مولتی كيستيك دو طرفه كليه ها
|
Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney (MCDK)
|
ديسپلازی هيپوپلاستيك مولتي كيستيك دو طرفه كليه ها
|
Bilateral Hypoplastic Dysplastic Kidney
|
هيدروپس فتاليس با هر مكانيسمی
|
Hydrops Fetalis
|
ب- ناهنجاريهای مجاری ادرار
والو مجرای خلفی همراه با هيدرونفروز درجه III(شديد) يا با اليگوهيدرآمنيوس شديد
|
Posterior Urethral Valve (PUV) + Severe Oligohydramnios / Hydronephrosis (grade III)
|
هر نوع اوروپاتی انسدادي شديد دو طرفه كليه ها همراه با اليگوهيدرآمينوس شديد
|
Severe Obstructive Uropathy + Severe Oligohydramnios
|
هيدرونفروز شديد دو طرفه كليه ها همراه با اليگوهيدرآمينوس شديد يا اختلال شديد رشد ريه ها
|
Bilateral Hydronephrosis + severe Oligohydramnios / Bilateral Pulmunary Hypoplasia
|
ج- بيماريهای سيستميك با گرفتاری كليه
سيستينوز
|
Cystinosis
|
هيپراگزالوری اوليه (تايپ I)
|
Hyperoxaluria (type I)
|
د- بيماريهای مولتی ارگان
وكترل
|
VACTERL Associoation
|
چارج
|
CHARGE Associoation (CHARGE Syndrom)
|
آنومالی استخوانی و كليوی شديد به همراه هيدروسفالي شديد
|
|
دستگاه گوارش
الف- اختلالات آناتوميكی
گاستروشزی
لازم است تشخيص سونوگرافی بعد از هفته 13 باشد
|
Gastroschesis
|
امفالوسل
لازم است تشخيص سونوگرافي بعد از هفته 13 باشد
|
Omphalocele
|
فتق ديافراگماتيك
|
Diaphragmatic hernia
|
آنوس ايمپرفوره
|
Imperforated anus
|
كيست كلوآك
|
Cloacal cyst
|
سندرم كارولی
|
Caroli’s syndrome
|
ب- اختلالات آنزيمی (ريشه ژنتيك دارند)
سندرم زلوگر
|
Zellweger syndrome
|
بيماری رفسام
|
Refsum disease
|
آدرنولكوديستروفی
|
Adreno leukodystrophy
|
سندرم گراسيل
|
GRACILE syndrome
|
بيماری فابری
|
Fabry disease
|
بيماری پمپه
|
Pompe disease
|
اختلال سيكل اوره
|
Urea cycle disorder
|
اختلال ميتوكندريال
|
Mitochondrial disorder
|
سندرم آپكس
|
APEX syndrome
|
بيماري ذخيره ای گليكوژن تيپ 4
|
Glycogen storage disease (GSD) type 4
|
پوليپوز آدنوماتوز فاميليال روده بزرگ
|
Familial adenomatous polyposis (FAP)
|
بيماري ولمن
|
Wolman disease
|
ج- اختلالات ژنتيكی
سيستيك فيبروزيس
|
Cystic Fibrosis (CF)
|
ويلسون
|
Wilson
|
نقص آلفا -1 آنتي تريپسين (ب)
|
Alpha-1 antitrypsin deficiency
|
لنفوهيستيوسيتوزيس هموفاگوسيتيك
|
Hemophagocytic lympho histiocytosis (HLH)
|
مغز و اعصاب
الف) ناهنجاری هاي جمجمه و ستون فقرات/ مغز و نخاع
انانسفالی
|
Anencephaly
|
پروزنسفالی
|
Prosencephaly
|
هولوپروزنسفالی
|
Holopronsencephaly
|
اگز انسفالی
|
Exencephaly
|
هيدر انسفالی
|
Hydrencephaly
|
هيدروسفالی در صورت همراه بودن با ساير آنوماليهای موجود در ليست و يا هيدروسفالی بيش از 15 ميليمتر
|
Hydrocephaly with other anomalies in the list,
Hydrocephaly more than 15 mm
|
ميكروسفالی
|
Microcephaly
|
كرانيوسينوستوزيس شديد
|
Sever Craniosinostosis
|
كرانيوشيزيس
|
Cranioschisis
|
اسپانيا بيفيدا اپرتا
|
Spina bifida aperta
|
سيرنگوميليا
|
Syringomyelia
|
مننگوميلوسل
|
Meningomyelocele
|
ميلوآنسفالوسل
|
Myeloencephalocele
|
سندرم دندی- واكر
|
Dandy- Walker syndrom
|
آرنولد كياري تيپII
|
(Arnold- Chiari malformation (Type II
|
آپلازی مخچه
|
Cerebellar Aplasia
|
آتروفی كورتكس همراه هيدروسفالی
|
Cortex Atrophy + Hydrocephaly
|
ساير ناهنجاری های شديد مغزی ( به تاييد سه متخصص)
|
|
ساير ضايعات لوله عصبی
|
Neural Tube defects (NTD)
|
ب) بيماری های نورو ماسكولار
سندرم وردينگ- هافمن تايپI
|
(FSMA )Werdnig – Hoffman Syndrom
|
دوشن
|
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
|
ج ) بيماري های كروموزومی و ژنتيك
تريزومی های 13(سندرم پاتائو)، 18(سندرم ادوارد)، 21(سندرم داون) و ساير تريزوميهای اتوزومال
|
Autosomal Trisomies
|
سندرم X شكننده
|
Fragile X Syndrom (FXS)
|
*جهت تريپل x (Triple x) كه يك تريزومی كروموزوم جنسی است، مجوز داده نميشود.
د) بيماری های نورومتابوليك- نورودژنراتيو
موكوپلی ساكاريدوزيس
ليزوزومال (storage disease)Lysosomal
|
(MPS)MucoPolysaccaridosis
|
Gangliosidosis
گانكليوزيدوز
|
GM1
GM2 ← تي ساكس Tay-Sachs disease
سندهوف Sandhoff disease
|
گوشه Gausher disease
|
نيمن پيكNiemann- Pick disease
|
لكوديستروفي ها Leuko dystrophy مثل:
كراب Krabbe
متاكروماتيك (MLD) Meta chromatic
نوع كاناوان (ليزوزمال نيست)
|
پروگزيسمال Proxismal
|
زل وگر diseaseZellweger
آدرنولكوديستروفي (ADL)Adrenoleukodystrophy Neo Natal
X- Linked
|
ريزومليك كندروديسپلازی پانكتاتا
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
|
|